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Facomatosis Symptômes, types et causes
Le terme phacomatose Il est utilisé dans la littérature médicale pour définir un ensemble de troubles neurocutanés d'origine génétique (Ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016).
Ce sont des pathologies rares dans la population générale. Cliniquement, ils se caractérisent par le développement de la participation des multiviscérale avec des lésions cutanées ou tumorales dans différentes zones de la peau, les organes ou le système nerveux (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009).
De plus, son évolution clinique non spécifique difficile à diagnostiquer tôt, de sorte que les conséquences médicales et psychologiques se détériorent de manière significative la qualité de vie de la personne atteinte et de leurs parents.
Bien qu'il existe un grand nombre de troubles neuro-cutanés, les plus courants sont de type I et de type II fibromatose, maladie de Bourneville, la maladie de Sturge-Weber et Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez et Muños-Jareño, 2007).
D'autre part, même si ce sont toutes les maladies congénitales, ils ont conçu plusieurs approches thérapeutiques de caractère dermatologique essayer d'améliorer les signes et les symptômes de ces troubles et, par conséquent, le pronostic médical des personnes concernées.
Caractéristiques de la phacomatose
Le terme phacomatose provient de l'expression d'origine grecque Phakos dont la signification se réfère à < pathologies de caractères neurocutanés sont principalement caractérisées par l'existence d'une association significative entre un trouble neurologique ou de la réduction et manifestations dermatologiques (Puig Sanz, 2007). Ainsi, le terme pathologie Neurocutanea est largement utilisé pour englober différentes maladies qui sont présentes dans la personne touchée congénitalement et qui peuvent également être présents tout au long de la vie avec le développement des lésions cutanées et des tumeurs dans différentes régions, système nerveux, système cardiovasculaire, système rénal, système cutané, système ophtalmologique, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013). Ainsi, le terme phacomatose a été introduit en 1917 par Brouwer et plus tard par van der Hoeve en 1923, cependant, les descriptions initiales se réfèrent à seulement quelques pathologies englobés par ce groupe (Rojas Silva Sanchez Salori et Capeans Torné, 2016) actuellement, plus de 40 sont décrits. Cliniquement, phakomatoses est décrit comme une maladie caractérisée par des lésions cutanées et des malformations bénignes / malignes dans différents systèmes: neurologique, oculaire, cutanée et viscérale (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009). En ce qui concerne les zones touchées, plusieurs auteurs indiquent que sont ectodermique les plus touchés, à savoir, la peau et le système nerveux, mais ils peuvent également affecter d'autres systèmes ou appareils, comme l'oculaire (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007). Les syndromes neuro-cutanés et pathologies d'origine sont des maladies rares dans la population générale, mais il n'y a pas niveau général spécifique de tous ces (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) des données. Ainsi, l'épidémiologie de ces troubles varie en fonction du type de maladie, en particulier, neurofibromatose est l'un des plus commun, avec une prévalence relative d'un cas pour 300.000 naissances (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) . Comme nous l'avons souligné précédemment, les maladies neurocutanées se caractérisent par le développement de lésions cutanées. Plus précisément, la phacomatose se distingue des autres par la présence d'hamartomes. Hamartomes sont un type de malformation ou d'une tumeur bénigne qui peut se développer dans différents organes comme le cerveau, le cœur, les yeux, la peau ou les poumons (Sáinz Hernandez et Vallverdú Toron, 2016). Cependant, la phacomatose peut être associée à un grand nombre de conditions médicales qui varient, principalement en fonction de la maladie ou de la pathologie spécifique subie par la personne affectée. À l'heure actuelle, il a réussi à identifier le niveau clinique et génétique un grand nombre de troubles neuro-cutanés, cependant, il y en a une prévalence plus élevée dans la population générale: neurofibromatose de type I et de type II, la maladie de la maladie Bourneville Syndrome de von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007). Il existe différentes formes cliniques de neurofibromatose.Cependant, actuellement les plus courantes sont la neurofibromatose de type I, également appelée maladie de Von Reclinghausen et neurofibromatose de type II, suivi de la colonne vertébrale shwannomatosis (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009). Un niveau étiologique, toutes ces manifestations médicales de neurofibromatose ont une origine génétique et se produisent avec la formation de tumeurs dans le nerf, en particulier le système nerveux central et périphérique (Ministère de la Santé, des Services sociaux et l'égalité, 2016) zones. La formation de la tumeur normalement non cancéreuse ou bénigne généralement grandir et se développer presque partout dans le système nerveux, comme le cerveau, la moelle épinière ou des nerfs périphériques (Clinique Mayo, 2015). Ainsi, les complications médicales secondaires algues neurofibromatose comprennent des anomalies dans la croissance, le développement de crises, l'apparition de tumeurs cérébrales, les maladies osseuses, la surdité et / ou la cécité, ou le développement de problèmes d'apprentissage importants, y compris autres (Ministère de la santé, des services sociaux et de l'égalité, 2016). De plus, cette pathologie est présente dès la naissance. Cependant, la manifestation significative de leur tableau clinique peut être retardée jusqu'à la fin de la petite enfance, au début de l'adolescence ou à l'âge adulte (Heredia García, 2012). En outre, le diagnostic de ces maladies, comprend souvent, outre l'examen physique et neurologique, différentes neuro-imagerie et l'analyse génétique (Clinique Mayo, 2015). De plus, il n'y a actuellement aucun remède pour la neurofibromatose, cependant, il existe spécialisés dans le contrôle de la participation dermatologique approches thérapeutiques peuvent inclure à la fois des traitements pharmacologiques et chirurgicaux pour ralentir ou éliminer les formations tumorales (Clinique Mayo, 2015). a) Neurofibromatose de type I Type I (NF1) neurofibromatose, aussi connu comme la maladie de von Recklinghausen, qui se manifeste principalement par la présence de taches de couleur brun clair, communément appelé « couleur café », efélides (taches de rousseur) et neurofibromes (lésions nerveuses dans les cellules de Schwann et les neurites) (Léauté-Labrèze, 2006). Il a une origine génétique autosomique dominante, en particulier une mutation sur le chromosome 17, à l'emplacement 17q11.2. Ainsi, le gène impliqué dans En ce qui concerne l'épidémiologie de cette maladie, il a une prévalence d'environ un cas pour 2.500.3000 naissances (Fernandez-Mayoralas et al., 2007). Le diagnostic de la neurofibromatose de type I, généralement basée sur des critères cliniques consensus Institut national de la santé (1987), il nécessite toutefois une surveillance continue pour prévenir les complications médicales secondaires (Puig Sanz, 2007). En règle générale, les tumeurs sont traitées avec des médicaments, pour empêcher leur développement exponentiel ou par exérèse chirurgicale (National Instituted of Health, 2014). b)Neurofibromatose de type II Type II (NF2) neurofibromatose, qui se caractérise principalement par le développement de schwannomes, à savoir, la formation de tumeurs des cellules dérivées Shcwaan être responsable de l'enrobage des processus nerveux (Singht, Traboulsi et Schoenfield, 2009). Schwannomes ou neuriomas affectent souvent particulièrement le nerf auditif, et les zones optiques de la peau moindre mesure (Rojas Silva, Sanchez Salori et Capeans torne, 2016) La neurofibromatose de type II a une origine génétique autosomique dominante, due spécifiquement à la présence d'une mutation dans le chromosome 22, à l'emplacement 22q11.22. Le gène impliqué dans le développement de cette maladie est responsable de coder un composant protéique avec un premier plan dans le rôle de la suppression des tumeurs, de sorte que ses résultats d'une faible activité en augmentation anormale de la prolifération cellulaire (Fernandez-Mayoralas et al., 2007) . En ce qui concerne l'épidémiologie de cette pathologie, elle est moins fréquente que celle du type 1, avec une prévalence approximative d'un cas pour 50 000 naissances (Heredia García, 2012). Le diagnostic de la neurofibromatose de type II est similaire à celui du type précédent et est généralement réalisé sur la base des critères cliniques consensuels de l'Institut national de la santé (1987). Cependant, il comprend généralement des tests de lavabos complémentaires, tels que la neuroimagerie (Puig Sanz, 2007). Normalement, les tumeurs sont traitées avec des médicaments, cependant, dans les cas où l'ablation chirurgicale est possible (National Instituted of Health 2014). La maladie de Bourneville est l'un des termes utilisés pour désigner la sclérose tubéreuse, un trouble d'origine génétique Cliniquement peut entraîner un engagement multisystémique caractérisé par l'implication de la peau (du visage, les angiomes fibromes unguéal, plaques fibreuses, hipocromáticas taches, etc.), une maladie rénale (insuffisance rénale ou angiomyolipomes kystes rénaux), la maladie cardiaque (de rhabdomyomes cardiaque), l'atteinte neurologique (tubercule corticale, nodules gliales épendymaires, atrocitomas, crises convulsives, un retard mental, des anomalies comportementales et motrices), entre autres. Comme les maladies décrites ci-dessus, l'origine de la sclérose tubéreuse est d'origine génétique. Il est spécifiquement en raison de la présence de mutations dans le (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016) gènes TSC1 et TSC2. D'autre part, le diagnostic de la sclérose tubéreuse est effectuée sur la base des critères cliniques proposés lors d'une conférence médicale en 1998 (Gerogescou et al., 2015). Cependant, l'étude génétique est également considérée comme pertinente pour la confirmation. En ce qui concerne le traitement de la sclérose tubéreuse, bien qu'il n'y ait pas de remède, et fondamentalement différentes approches de la croissance tumorale de contrôle chirurgicale pharmacologiques et complications médicales secondaires telles que des manifestations neurologiques souvent. La maladie de Von Hippel-Lindau, également connu sous le nom angiomatose rétinol-cérébelleuse, qui se manifeste principalement par la présence et le développement de malformations vasculaires, des kystes et / ou de tumeurs, généralement bénignes (Heredia Garcia, 2012). Il a une origine génétique autosomique dominante, en particulier, il est dû à une mutation du chromosome 3, à l'emplacement 3p-25-26. En outre, il présente une incidence estimée à un cas pour 40 000 naissances (Heredia García, 2012). Plus précisément, la maladie de Von Hippel-Lindau affecte principalement le système nerveux central (SNC) et la rétine, par la formation d’hémangiomes. Les hémangiomes sont des malformations vasculaires caractérisées par la présence de grappes de capillaires sanguins dilatés. Ils apparaissent généralement dans le cerveau et dans la zone vertébrale, mais ils sont également fréquents dans la rétine ou sur la peau. Le diagnostic de cette maladie, ainsi que l'examen physique et neurologique, nécessite un examen ophtalmologique détaillé, ainsi que l'analyse de différents neuroimagerie, pour confirmer la présence de lésions nerveuses (Rojas Silva, Sanchez Salori et Capeans Torne, 2016) D'autre part, en ce qui concerne le traitement de la maladie de Von Hippel-Lindau, l'intervention de base est la chirurgie pour éliminer les malformations vasculaires. Cependant, cela nécessite une surveillance continue pour éviter les complications secondaires (Orphanet, 2012). Il présente une espérance de vie réduite, environ 50 ans, principalement en raison du développement des carcinomes rénaux (formations malignes de cellules cancéreuses dans les tubules rénaux) (Orphanet, 2012). De Sturge-Weber, également connu sous le nom manifeste angiomatose cérébrale trijumeau, principalement par la présence de hémangiomes (Rojas Silva, Sanchez Salori et Capeans Torné, 2016) Un hémangiome est une formation de type de tumeur ou d'une tumeur qui est caractérisé par la présence d'un nombre anormalement élevé de vaisseaux sanguins dans la peau ou des organes internes. Plus précisément, sur le plan clinique, Sturge-Weber se caractérise par le développement des hémangiomes du visage, hémangiomes intracrânienne et corideos hémangiomes, conjonctives et glaucomes episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori et Capeans Torné, 2016) Il a une origine génétique, en particulier, il est dû à une mutation du chromosome9, à l'emplacement 9q21, dans le gène GNQ. Cette composante génétique joue un rôle de premier plan dans le contrôle des facteurs de croissance, des peptides vasoactifs et des neurotransmetteurs (Orhphanet, 2014). Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber est effectuée sur la base de suspicion clinique et la réalisation de divers tests de laboratoire, tels que l'imagerie par résonance magnétique ou la tomographie par ordinateur (Orhphanet, 2014). En outre, dans le traitement, la thérapie au laser, permet de réduire la progression de cette maladie, ainsi que dans de nombreux cas, éliminer complètement hémangiomes (Orhphanet, 2014).Les maladies neurocutanées sont-elles très fréquentes?
Signes et symptômes caractéristiques
Types de phacomatose et caractéristiques les plus fréquentes
1. Neurofibromatose
Le développement de la neurofibromatose de type I joue un rôle de premier plan dans la modulation de la croissance et de la différenciation cellulaires et
fonctionne comme un suppresseur de tumeur (Puig Sanz, 2007).2. Maladie de Bourneville
caractérisé par la présence d'hamartomes (Sáinz Herández et Vallverú Torón, 2016).3. Maladie de von Hippel-Lindau
4. Syndrome de Sturge-Weber
Références