Symptômes, causes, traitement de spina bifida

Le spina bifida (EB) est un type de malformation ou de malformation congénitale dans laquelle les structures associées à la moelle épinière et à la colonne vertébrale ne se développent pas normalement aux premiers stades de la gestation (Organisation mondiale de la santé, 2012)

Ces altérations causeront des dommages permanents à la moelle épinière et au système nerveux, pouvant entraîner la paralysie des membres inférieurs ou des altérations différentes au niveau fonctionnel (Organisation mondiale de la santé, 2012).

Le terme spina bifida Il est utilisé pour définir une grande variété de troubles du développement, dont le dénominateur commun est une fusion incomplète des arcs vertébraux. Cette malformation peut être liée à la fois aux déficits des tissus mous superficiels et aux structures situées dans le canal rachidien (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Cette pathologie fait partie des altérations congénitales du tube neuronal. Plus précisément, le tube neuronal est une structure embryonnaire qui, pendant la grossesse, est transformée dans le cerveau, la moelle épinière et les tissus qui l'entourent (Mayo Clinic, 2014).

Sur un plan plus clinique, le spina bifida se caractérise par une formation ou un développement incomplet de la moelle épinière et des os vertébraux (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

De plus, en association avec le spina bifida, une hydrocéphalie est fréquemment présente, une altération qui entraîne une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans différentes zones du cerveau et qui peut entraîner des déficits neurologiques importants.

Il existe différentes formes de spina-bifida qui varient dans son ampleur. Lorsque cette pathologie produit des altérations significatives, il sera nécessaire d'utiliser une approche chirurgicale pour traiter les altérations anatomiques (Mayo Clinic, 2014).

Qu'est ce que le spina bifida?

Le spina bifida est un type de trouble congénital caractérisé par le développement ou la formation incomplète de différentes structures liées au cerveau, à la moelle épinière ou aux méninges (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

Spécifiquement, le spina bifida est l’un des plus Défauts de fermeture du tube neural plus fréquent

Le tube neural est une structure embryonnaire dont la fusion a généralement lieu aux jours 18 et 26 de la gestation. La zone caudale du tube neural donnera naissance à la colonne vertébrale; le cerveau rostral et former la cavité constituent le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).

Chez les bébés atteints de spina bifida, une partie du tube neural ne parvient pas à se fusionner ou à se fermer correctement, entraînant des anomalies de la moelle épinière et de la moelle épinière (Mayo Clinic, 2014).

Selon les zones touchées, on peut distinguer quatre types de spina bifida: les anomalies du tube neural fermé, occultes, la méningocèle et la myéloméningocèle (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

Statistiques

Aux États-Unis, le spina bifida est la plus fréquente des anomalies du tube neural. On estime que cela touche environ 1 500-2 000 enfants sur plus de 4 000 naissances vivantes chaque année (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

En revanche, en Espagne, entre 8 et 10 enfants sur 1 000 naissances vivantes présentent une anomalie dans la formation du tube neural. Plus précisément, plus de la moitié d'entre eux sont affectés par le spina bifida (Fédération espagnole des associations Spina Bifida et Hydrocéphalie, 2015).

Malgré cela, l’incidence du spina bifida a diminué ces dernières années en raison de l’utilisation de l’acide folique lors de la phase de planification de la grossesse et des campagnes de prévention visant la santé et les usagers (Fédération Spina Bifida et Hydrocéphalie). Association espagnole, 2015).

Types de spina bifida

La plupart des rapports scientifiques distinguent trois types de spina bifida: spina bifida caché, méningocèle et myéloméningocèle:

Spina bifide cachée

C'est la forme de spina bifida la plus commune et la plus légère. Dans ce type, les anomalies structurelles entraînent une légère séparation ou un léger écart entre un ou plusieurs os de la colonne vertébrale (Mayo Clinic, 2014).

Il est possible que le spina bifida caché produise une malformation d'une ou plusieurs vertèbres. De plus, l'attribut caché implique que l'anomalie structurelle est recouverte par le tissu cutané (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

En général, il n'y a pas d'implication des nerfs rachidiens, de sorte que la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie ne présentent généralement pas de signes et symptômes évidents. Elles ne rencontrent donc généralement pas de problèmes neurologiques (Mayo Clinic, 2014).

Malgré cela, dans certains cas, des signes visibles de spina bifida sur la peau des nouveau-nés peuvent être observés (Mayo Clinic, 2014):

• Accumulation de graisse.
• Fossette ou tache de naissance.
• Accumulation de cheveux.

Environ 15% des personnes en bonne santé souffrent de spina bifida caché et ne le savent pas.Il est souvent découvert par hasard dans des études radiologiques (Spina Bifida Association, 2015).

Méningocèle

Il est un type rare de spina bifida, dans lequel les méninges (les mebranas de protection qui se trouvent dans ce cas, autour de la moelle épinière, font saillie à travers les espaces vertébraux (Mayo Clinic, 2014).

Dans ce cas, les méninges ont donc tendance à sortir de l'ouverture de la colonne vertébrale et cette malformation peut être cachée ou exposée (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

Lorsque cela se produit, la moelle épinière peut se développer de manière défectueuse, il est donc nécessaire de retirer les membranes lors d'interventions chirurgicales (Mayo Clinic, 2014).

Dans certains cas de méningocèle peuvent être des symptômes absents ou très doux, tandis que d'autres peuvent apparaître paralysie dans les membres, le dysfonctionnement urinaire et / ou intestinale (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2006).

Myéloméningocèle

Myelomenigocele, ou spina bifida ouvert, est le type le plus grave. Dans cette altération, le canal rachidien reste ouvert le long de plusieurs segments vertébraux, en particulier dans le bas du dos. En conséquence de cette ouverture, les méninges et la moelle épinière font saillie, formant un sac sur le dos (Mayo Clinic, 2014).

Dans certains cas, les tissus cutanés recouvrent le sac tandis que dans d'autres, les tissus et les nerfs de la colonne vertébrale sont directement exposés à l'extérieur (Mayo Clinic, 2014).

Ce type de pathologie menace sérieusement la vie du patient et présente également une atteinte neurologique significative (Mayo Clinic, 2014):

• Faiblesse musculaire ou paralysie des membres inférieurs.
• Problèmes d'intestin et de vessie.
• Épisodes convulsifs, surtout s'ils sont associés au développement de l'hydrocéphalie.
• Altérations orthopédiques (malformations des pieds, déséquilibre de la hanche ou de la scoliose, entre autres).

Les symptômes

La présence / absence des symptômes et la gravité de leur présentation dépendront dans une large mesure du type de spina-bifida dont souffre la personne.

En cas de spina bifida occulte, il est possible que cette altération se produise de manière asymptomatique, sans montrer de signes externes. Toutefois, dans le cas des signes physiques Méningocèle ou des marques sur la peau au niveau du site de malformation de la colonne vertébrale (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2006) peut apparaître.

Generalemnte, c'est la myéloméningocèle, l'altération qui provoquera plus de signes et de symptômes à la fois physiquement et neurologiquement. En raison d'une exposition directe, il peut en résulter des dommages à la moelle épinière (NHS, 2015):

• Paralysie totale ou partielle des jambes.
• Incapacité à marcher et à adopter différentes postures.
• Perte de sensibilité
• Sur la peau des jambes et dans les régions voisines.
• Incontinence intestinale et urinaire.
• Développement de l'hydrocéphalie.
• Difficultés d'apprentissage

Les personnes atteintes de spina bifida présentent-elles un niveau intellectuel "normal"?

La plupart des personnes souffrant de spina bifida présentent une intelligence normale, conformément à ce qui est attendu pour leur âge et leur niveau de développement.

Cependant, le développement de pathologies secondaires telles que l'hydrocéphalie peut provoquer des lésions du système nerveux qui entraînent différents déficits neuropsychologiques et des difficultés d'apprentissage.

L'hydrocéphalie se développe quand une accumulation anormale de liquide cefalorarquídeo (LCR) qui commencent à être stockées dans les ventricules cérébraux, ce qui provoque un élargissement de la même et, par conséquent, les différents tissus du cerveau sont compressés (Tirapu-Ustarroz et al survient., 2001).

Les niveaux accrus de CSF, augmentation de la pression intra-crânienne et la compression des différentes structures du cerveau, provoque une série de troubles neuropsychologiques d'une importance particulière, surtout lorsque les personnes concernées sont l'âge du nourrisson (et Tirapu-Ustarroz al., 2001).

Les altérations neuropsychologiques peuvent apparaître dans:

• Réduction des scores dans le coefficient intellectuel.
• Déficits des capacités motrices et tactiles.
• Problèmes de traitement visuel et spatial.
• Difficultés dans la production de la langue.

Les causes

Actuellement, la cause spécifique du spina bifida n'est pas connue. Malgré cela, sur le plan médical et scientifique, il existe un accord sur la contribution parallèle de facteurs génétiques et environnementaux (Fédération espagnole des associations Spina Bifida et Hydrocéphalie, 2015).

Nous avons identifié une prédisposition génétique, à travers laquelle, si une histoire familiale de défauts ou anomalies du tube neural, il y a un risque accru de donner naissance à une boisson avec cette pathologie (spina-bifida et d'hydrocéphalie Fédération espagnole , 2015).

Facteurs de risque

Bien que nous ne connaissions toujours pas exactement les causes du spina bifida, certains facteurs ont été identifiés qui augmentent sa probabilité (Mayo Clinic, 2014):

• Sexe: une prévalence plus élevée du spina bifida a été identifiée chez les femelles.
• Antécédents familiauxLes parents qui ont des antécédents familiaux avec des antécédents d'altérations ou d'anomalies de la fermeture du tube neural ont plus de chances d'avoir un enfant ayant une pathologie similaire.
• Carence en folatesLe folate est une substance importante pour le développement optimal et sain des bébés pendant la grossesse. La forme synthétique présente dans les aliments et les compléments alimentaires est appelée acide folique. Un déficit en acide folique augmente le risque d'anomalies du tube neural.
• Médicaments: Certains anticonvulsivants, tels que l’acide valproïque, peuvent provoquer des anomalies dans la fermeture du tube neural pendant la grossesse.
• Le diabèteUne glycémie élevée sans surveillance médicale peut augmenter le risque d'avoir un bébé atteint de spina bifida.
• L'obésité: la condition d'obésité avant et pendant la grossesse est associée à un risque élevé de développer ces types de maladies.

Diagnostic

Dans presque tous les cas, la présence de spina bifida est diagnostiquée avant la naissance. Parmi les méthodes les plus couramment utilisées, citons l'alpha-foetoprotéine et l'échographie fœtale (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

Cependant, certains cas bénins ne sont pas détectés avant la phase postnatale. A ce stade, des techniques de radiographie ou de neuroimagerie peuvent être utilisées.

Traitement

Le type de traitement utilisé dans le spina bifida dépend dans une large mesure du type et de la gravité de la pathologie. En règle générale, le spina bifida ne nécessite aucun type d'intervention thérapeutique, mais d'autres types le font (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgie prénatale

Lorsque la présence d'une anomalie liée à des anomalies de la formation du tube neural est détectée pendant la période embryonnaire, en particulier le spina bifida, diverses procédures chirurgicales peuvent être utilisées pour tenter de réparer ces anomalies (Mayo Clinic, 2014).

Plus précisément, avant la semaine 26 de la gestation, il est possible d'effectuer une réparation intra-utérine de la moelle épinière de l'embryon (Mayo Clinic, 2014).

De nombreux spécialistes défendent cette procédure basée sur l’aggravation neurologique des bébés après la naissance. Jusqu'à présent, la chirurgie fœtale a rapporté des avantages énormes, mais elle présente certains risques pour la mère et le bébé (Mayo Clinic, 2014).

Chirurgie postnatale

Dans les cas de myéloméningocèle, où le risque d'infection est élevé, en plus d'une paralysie sévère et de graves problèmes de développement, une intervention chirurgicale précoce dans la moelle épinière peut permettre de récupérer la fonctionnalité et de contrôler la progression des déficits. maladies cognitives (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2006).

Références

1. EB. (2015). Spina Bifida. Obtenu par la Fédération espagnole des associations Spina Bifida et Hydrocéphalie.
2. Clinique Mayo (2014). Maladies et conditions: Spina bifida. Obtenu à la clinique Mayo.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Obtenu à partir des choix du NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Obtenu à partir de MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Fiche d'information sur le spina bifida. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
6. OMS (2012). Spina bifida et hydrocéphalie. Obtenu par l'Organisation mondiale de la santé.
7. SBA. (2015). Qu'est ce que SB? Obtenu par l'Association Spina Bifida.