Causes, symptômes et traitement de dysplasie corticale

Le dysplasie corticale Il se compose d'un ensemble de malformations du développement du cortex cérébral, qui est associé avec le type de plus en plus réfractaire épilepsie (une qui est résistante au traitement).

Malgré ses anomalies structurelles complexes, cette affection est difficile à voir dans les scanners cérébraux. En effet, ses manifestations peuvent être très subtiles, atteignant typecast comme l'imagerie cérébrale normale (Galvez Rojas, Cordovez, Voleur, Campos et Lopez, 2009).

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Caractéristiques de la dysplasie corticale

La dysplasie corticale est une pathologie congénitale (présente à la naissance) très particulière, associée à des problèmes de naissance et de migration des neurones.

Elle se caractérise par des crises épileptiques qui persistent malgré les traitements pharmacologiques, les images radiologiques et les caractéristiques histologiques distinctives.

Le positif est que cette intervention peut être améliorée par une intervention chirurgicale (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

dysplasie corticale fait partie des « connus malformations du développement cortical » (MDC), un groupe hétérogène de maladies qui se démarque principalement pour le développement altération de la structure du cortex cérébral.

Le cerveau commence à se développer avant la naissance, pendant la période intra-utérine et passe par plusieurs phases qui peuvent se chevaucher.

Les principales étapes du développement du cortex cérébral sont la prolifération et la différenciation cellulaire, la migration et l’organisation des cellules dans les zones correspondantes et la myélinisation.

De toute évidence, s'il y a un quelconque type d'altération dans ces processus, le développement cortical sera altéré et se reflétera dans divers déficits cognitifs et comportementaux.

Plus précisément, les dysplasies corticales se produisent de se produire au cours de la prolifération ou la neurogenèse (croissance de nouveaux neurones) ou lors de la phase des lésions corticales (organisation neurones sont mise en couches à des endroits appropriés).

De cette manière, les neurones et les cellules gliales de certaines régions du cortex cérébral sont altérés; ce qui se manifeste par des déficits neurologiques spécifiques, des crises d'épilepsie, un retard du développement psychomoteur, etc.

Le concept de dysplasie corticale focale est apparu en 1971 par Taylor et ses collègues lorsqu’ils ont examiné des fragments de cerveau de patients ayant présenté une épilepsie résistante aux médicaments.

Ils ont observé des dommages écorce de cytoarchitecture en tant que cellules dysmorphiques (ayant le cytosquelette modifié) cellules « ballon » ou balonadas (stand by membrane très épais, être anormalement grands bords et mal définis) et dislaminación (couches de cellules désorganisées) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera et Pérez-Jiménez, 2013).

On sait maintenant que ce n'est un type de dysplasie corticale, le plus connu et fréquent, type appelé DCF II ou Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011) type. Bien que comme nous le verrons, il y a plus de types avec des modifications différentes.

En bref, les conditions lésions typiques allant de petites altérations pratiquement invisibles à de graves changements dans l'organisation corticale avec l'apparition de cellules anormales ou gliose neuronale extra-utérine (moyens sont positionnés dans les mauvais endroits).

Ainsi, nous observons un groupe de neurones et de cellules grotesques grands et bizarres qui occupent les zones profondes du cortex cérébral et de la substance blanche.

Cependant, les différentes avancées des techniques de neuroimagerie permettent de mieux détecter ces anomalies de la dysplasie corticale.

Les symptômes

En ce moment, nous nous demanderons: quelles sont les causes de ces altérations cérébrales chez la personne? Ensuite, je vais essayer de répondre à la question en énumérant les symptômes les plus courants:

- épilepsie réfractaire chez 76% des patients: En fait, dans la littérature, la dysplasie corticale apparaît en permanence liée à l'épilepsie, en en prenant la cause.

L'épilepsie peut être de tout type, mais elle est généralement associée à une épilepsie pharmacorésistante (réfractaire).

Par conséquent, ces patients ont des crises fréquentes qui commencent à n'importe quel âge depuis le stade intra-utérin et durent toute la vie; bien qu'ils soient plus communs dans l'enfance.

Selon l'endroit où les anomalies du cerveau et de l'âge du patient se trouve, les crises peuvent être: simples partiel (ne touchent qu'une petite partie du cerveau), complexe partiel (impliquant les deux hémisphères du cerveau et provoquer une perte de conscience) ou généralisée ( les crises provoquées par une activité électrique altérée de pratiquement tout le cerveau)

- Déficits neurologiques focaux: ils supposent des problèmes dans une partie concrète de notre opération en raison de causes cérébrales.

Ils peuvent être très variés tels que: la sensibilité d'un côté du visage, le mouvement d'un membre, la vision d'un œil, les difficultés à exprimer la parole, les problèmes de contrôle émotionnel, etc.

- Problèmes intellectuels: même parfois, il peut être associé à un niveau d’intelligence inférieur à la moyenne, à des problèmes de concentration et à des difficultés à apprendre de nouvelles choses.

- Retard dans le développement cognitif et psychomoteur: La meilleure façon de savoir comment un jeune enfant se développe est d’observer ses capacités motrices.

Si votre capacité à bouger ou à acquérir certains défis de développement tels que rester debout, commencer à marcher, être capable de prendre une cuillère, etc. Ils arrivent très tard ou présentent des difficultés sans aucun problème physique connu et avec une stimulation adéquate, il est possible qu'il y ait des causes neurologiques.

C'est ce qui peut arriver aux bébés atteints de dysplasie corticale.

En ce qui concerne l'apparence du cerveau, dans certains cas, les anomalies sont difficiles à observer car elles se situent au niveau cellulaire, microscopique. Alors que dans d'autres cas, il peut être vu à travers des scanners du cerveau. Quelques exemples sont:

- Lissencéphalie: le cerveau a l'air lisse, c'est-à-dire qu'il ne présente pas les convolutions normalement observées.

- Polymicrogyrie: Elle est caractérisée par plus de plis dans le cortex cérébral que la normale, mais avec des rainures peu profondes.

- Paquigiria: moins de convolutions que d'habitude, très plat et épais.

- le syndrome de la double croûte: c'est une maladie grave dans laquelle les neurones s'accumulent en raison de problèmes de migration, formant deux cortex cérébraux.

Les causes

Comme nous l'avons dit, quand le bébé est dans l'utérus, c'est quand le système nerveux commence à se développer. Au début, les cellules du cerveau naissent et sont regroupées.

Chacun a des instructions spécifiques sur la partie du cerveau qui doit voyager pour se placer où il appartient. Peu à peu, des voies conductrices apparaissent, telles que des routes, par lesquelles ces cellules se déplacent pour se placer en formant 6 couches distinctes du cortex cérébral.

Mais tout ce processus est très complexe et de nombreux facteurs interviennent lorsque l'un de ces processus est endommagé, la dysplasie corticale peut survenir.

On sait que pour que cette condition se produise, des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux ou acquis doivent être présents (Kabat & Król, 2012).

Cela peut se produire pour des raisons telles que des anomalies génétiques, des infections prénatales, une ischémie (problèmes d'approvisionnement en sang du cerveau) ou une exposition à des éléments toxiques (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos et López, 2009).

- Facteurs génétiques: ils ne sont pas complètement explorés et, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, on sait que la génétique a quelque chose à faire, car il existe des cas de familles souffrant de dysplasie corticale et qui ne sont pas dus à une seule mutation génétique.

Certains auteurs ont constaté que les gènes TSC1 et TSC2 peuvent être liés à cette condition, car ils semblent être responsables des cellules «à ballonnet» mentionnées ci-dessus.

Il existe également des modifications dans les voies de signalisation des protéines Wnt et Notch. Celles-ci sont responsables d'une migration neuronale correcte, quelque chose qui nuit à la dysplasie corticale.

Ainsi, toute mutation génétique qui affecte la régulation de ces voies pourrait être associée à cette pathologie.

- Facteurs externes: Il a été démontré que les radiations et le méthylazoxyméthanol peuvent causer des dommages à l’ADN qui entraînent finalement une dysplasie corticale.

Types de dysplasie corticale

La dysplasie corticale peut englober n'importe quelle partie du cerveau, son étendue et son emplacement peuvent varier. et peut même être focale ou multifocale (occupe plusieurs zones différentes du cerveau) (Kabat & Król, 2012).

Quand il couvre un hémisphère complet ou une grande partie des deux hémisphères, il est connu sous le nom de Dysplasie Corticale Géante (CGD).

Bien que le terme dysplasie corticale focale soit couramment utilisé, la dysgénésie corticale; ou quelque chose de plus général, des altérations de la migration neuronale (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

De nombreuses classifications ont été proposées en raison des modifications structurelles hétérogènes et complexes que cette condition peut causer.

En général, la dysplasie corticale est généralement divisée en:

· Malformation légère du développement cortical (MLDC):

Il fait référence à un groupe d'altérations histologiques microscopiques mal définies de lésions qui ne sont pas visibles par des analyses du cerveau telles que l'imagerie par résonance magnétique. Il peut apparaître sous le nom de "micro-dysgénésie" et est le plus léger.

Il y a deux sous-types:

- MLDC Type I: il y a des neurones ectopiques (signifie qu'ils sont situés dans la couche I du cortex ou à proximité de celle-ci, alors qu'ils ne devraient pas y être).

- MLDC Type II: Elle se caractérise par des hétérotopies microscopiques à l'extérieur de la couche I, qui se rapportent à des groupes de neurones qui n'ont pas fini de migrer vers leur emplacement correct et ont été ancrés là où ils n'auraient pas dû l'être.

Dysplasie corticale focale de type I

C'est aussi une forme très légère qui se manifeste par l'épilepsie, des altérations de l'apprentissage et de la cognition. Il commence généralement à être observé chez les adultes.

Cependant, il peut ne pas avoir de symptômes; En fait, il existe une étude qui indique que ce type de dysplasie peut être retrouvé chez 1,7% des individus en bonne santé.

Normalement, ils ne sont pas vus avec une IRM ou les modifications sont très légères. Ils se trouvent généralement dans la région temporale du cerveau et sont classés en deux sous-groupes:

- DCF Type IA: modifications de l'architecture isolées.

- DCF Type IB: L'architecture est également endommagée, mais il existe également des cellules géantes. Aucune cellule dysmorphique n'est observée ici (avec des malformations dans le cytosquelette)

Dysplasie corticale de type II ou Taylor:

Dans ce cas, les symptômes apparaissent à un âge plus précoce, au cours de l'enfance et ont des crises d'épilepsie et des crises plus fréquentes que le type I.

De plus, c'est le type qui est le plus lié à l'épilepsie résistante au traitement.

Elle est associée à une augmentation des cellules anormales, très grandes, avec le cytosquelette altéré (dysmorphie) et affectant les signaux électriques du cerveau.

Ils sont également situés dans des endroits incorrects, modifiant l'architecture habituelle du cortex cérébral. Cela se produit parce qu'ils résultent d'une altération du processus de différenciation cellulaire des neurones et des cellules gliales, ainsi que de leur migration.

Dans cette catégorie, nous pouvons définir deux sous-catégories en fonction de l’existence ou non de cellules de ballons.

Fait intéressant, l’endroit où ces types de cellules se trouvent est moins associé à l’épilepsie que d’autres zones altérées à proximité.

Ce type est mieux vu par les scanners du cerveau, par conséquent, leurs anomalies peuvent être corrigées chirurgicalement de manière plus précise.

Ces altérations sont fréquemment localisées dans des zones cérébrales non temporelles.

Double pathologie

Très associé à l'épilepsie, c'est la présence de deux pathologies à la fois: la sclérose hippocampique (altérations de l'hippocampe et autres zones cérébrales associées) et la dysplasie corticale focale qui occupe des zones temporelles.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la dysplasie corticale, mais plutôt des interventions visant à traiter les symptômes les plus invalidants, qui sont généralement des crises.

Pour ce faire, les médicaments antiépileptiques et anticonvulsivants sont utilisés en premier et les progrès du patient sont observés.

D'autre part, il existe des cas dans lesquels l'épilepsie continue malgré les médicaments. Cela devient très ennuyeux, car jusqu'à 30 crises d'épilepsie par jour peuvent survenir.

Dans ces cas, il est recommandé de recourir à la neurochirurgie, ce qui donne de très bons résultats pour atténuer cette affection.

Il est chirurgicalement intervenu dans le cerveau pour éliminer ou déconnecter les cellules anormales des autres zones saines du cerveau.

Cela peut inclure le retrait complet d'un hémisphère (hémisphérectomie), une petite partie de celui-ci ou de multiples petites zones.

La physiothérapie est aussi généralement choisie, ce qui peut être très utile pour les bébés et les enfants qui ont une faiblesse musculaire.

En ce qui concerne les retards de développement, il est conseillé d'informer les travailleurs de l'école afin qu'ils adaptent le programme scolaire aux besoins de l'enfant.

Une stimulation et des soins appropriés peuvent grandement aider ces enfants à mener une vie satisfaisante.

Références

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2. Dysplasie corticale. (s.f.) Extrait le 7 septembre 2016 de Johns Hopkins Medicine.
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