Colpocephaly Symptômes, causes et traitements

Le colpocephaly c'est une anomalie cérébrale congénitale qui affecte la structure du système ventriculaire (Esenwa & Leaf, 2013). Au niveau anatomique, le cerveau présente une dilatation significative des cornes occipitales des ventricules latéraux (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Il est possible d'observer que la partie postérieure des ventricules latéraux est plus grande que prévu en raison d'un développement anormal de la substance blanche (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

La manifestation clinique de cette maladie apparaît tôt dans les premières années de la vie et se caractérise par un retard de développement cognitif, moteur et le développement des saisies et des boîtes d'épilepsie (Bartholomew et al., 2013).

Bien que la cause spécifique de la colpocephaly n'a pas encore été découvert, ce type de pathologie peut résulter du développement d'un processus anormal au cours du développement embryonnaire autour des deuxième et sixième mois de gestation (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015 ).

Le diagnostic de colpocephaly est généralement effectuée dans le pré ou périnatale (Esenwa & Leaf, 2013) période, le diagnostic dans la vie adulte est très rare (Bartholomew et al., 2013).

D'autre part, le pronostic pour les personnes dépend principalement colpocephaly de la gravité de la maladie, le degré de développement du cerveau et la présence d'autres complications médicales (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

L'intervention médicale de la colpocephaly est principalement orientée vers le traitement de pathologies secondaires, telles que les convulsions (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Caractéristiques de colpocephaly

Le colpocephaly est un trouble neurologique congénital, c'est-à-dire une altération du développement normal et efficace du système nerveux, dans ce cas, de diverses zones du cerveau pendant la grossesse.

Plus précisément, les altérations congénitales du système nerveux central (SNC) sont l'une des principales causes de mortalité et de morbidité fœtales (Piro, Alongi et al., 2013).

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) indique qu'environ 276 000 nouveau-nés meurent au cours des quatre premières semaines de vie en raison d'une pathologie congénitale.

De plus, ce type d'anomalies représente l'une des causes les plus importantes de dégradation de la fonctionnalité chez les enfants car ils entraînent une grande variété de troubles neurologiques (Herman-Sucharska et al, 2009).

En revanche, colpocephaly est classé dans un groupe de pathologies qui affectent la structure du cerveau et sont connues sous le nom de " troubles cérébraux”.

Le troubles cérébraux ils font référence à la présence de diverses altérations ou anomalies du système nerveux central apparues au cours des premières étapes du développement du fœtus (Quenta Huayhua, 2014).

Le développement du système nerveux (SN) en prénatal et postnatal fait suite à une série de processus et d'événements d'une grande complexité, principalement basée sur divers neurochimiques, génétiquement programmés et effectivement sensibles à des facteurs externes tels que les événements d'influence sur l'environnement.

Quand il se passe une malformation congénitale du système nerveux, les structures et / ou les fonctions commenceront à se développer de manière anormale, entraînant des conséquences graves pour l’individu, à la fois physiquement et cognitivement.

Plus précisément, colpocephaly est une pathologie qui affecte le développement de les ventricules latéraux, en particulier, à zones postérieures ou occipitales (Gary et al., 1992) qui entraînent une croissance anormalement importante des sillons occipitaux.

Cette malformation congénitale connue sous le nom de colpocephaly a été initialement décrite par Benda en 1940 et référencé dans divers rapports cliniques par Yakovlev et Wadsworth en 1946 (Nigro et al., 1991).

Cependant, plus tard, le terme utilisé pour désigner est colpocephaly un trouble caractérisé par une configuration ventricules du cerveau du fœtus persistant où les cornes occipitales sont présentées dilatée et anormalement grande (Flores-Sarnat, 2016).

Bien qu’il s’agisse d’une maladie peu examinée dans la littérature médicale et expérimentale, elle a été associée à la présence de épisodes convulsifs, retard mental et diverses altérations sensorielles et motrices (Nigro et al., 1991).

Statistiques

Colpocephaly est une malformation congénitale très rare. Bien qu'il n'y ait pas de chiffres récents, en 1992, environ 36 cas différents de personnes affectées par cette pathologie avaient été décrits (Gary et al., 1992).

L'absence de données statistiques sur cette pathologie peut être le résultat d'un manque de consensus sur les caractéristiques cliniques, ainsi que des erreurs de diagnostic, car elle apparaît associée à différentes conditions médicales.

Signes et symptômes

La découverte de la caractéristique structurelle est la présence d'élargissement colpocephaly ou agradamiento de cornes occipitales des ventricules latéraux (Nigro et al., 1991).

A l'intérieur de notre cerveau, nous pouvons trouver un système de cavités reliées les unes aux autres et baignées par le liquide céphalorachidien (LCR), le système ventriculaire (Waxman, 2011).

Ce fluide contient des protéines, des électrolytes et certaines cellules. Outre la protection d'un traumatisme, le fluide spinal a un rôle important dans le maintien de l'homéostasie du cerveau par l'intermédiaire de sa fonction nutritionnelle, immunologiques et inflammatoires (Chauvet et Boch, X).

Le ventricules latéraux ce sont les plus grandes parties de ce système ventriculaire et sont formées par deux zones centrales (corps et oreillette) et trois extensions (bois) (Waxman, 2011).

Plus précisément, le corne postérieure ou occipitale, il s'étend jusqu'au lobe occipital et son toit est formé par les différentes fibres du corps calleux (Waxman, 2011).

Par conséquent, toute altération causant une malformation ou diverses blessures et blessures dans les ventricules latéraux peut entraîner une grande variété de signes et de symptômes neurologiques.

Dans le cas de colpocephaly, les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent: la paralysie cérébrale, un déficit intellectuel, microcéphalie, myéloméningocèle, agénésie du corps calleux, lisecefalia, hypoplasie cérébelleuse, troubles moteurs, des spasmes musculaires, des épisodes convulsifs et hypoplasie du nerf optique (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcéphalie

La microcéphalie est une condition médicale dans laquelle la taille de la tête est inférieure à la normale ou attendue(Plus petit par rapport à leur groupe d'âge et le sexe) parce que le cerveau n'a pas développé correctement ou a cessé de croître (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

Il est une condition rare ou peu commune, cependant, la gravité de microcéphalie est variable et de nombreux enfants atteints microcéphalie peuvent rencontrer différents troubles neurologiques et des retards et cognitifs (Centre hospitalier pour enfants de Boston, 2016).

Il est possible que les personnes qui développent une microcéphalie présentent des épisodes convulsifs récurrents, divers handicaps physiques, des déficits d'apprentissage, entre autres (Organisation mondiale de la santé, 2016).

Paralysie cérébrale

Le terme paralysie cérébrale (PC) Il fait référence à un groupe de troubles neurologiques affectant les zones responsables du contrôle du moteur (NationalInstitute de NeurologicalDisorders et d'AVC, 2016).

En général, les dommages et les blessures survenant au cours du développement du fœtus ou dans les premières étapes de la vie post-natale et affecteront en permanence au mouvement du corps et la coordination des muscles, mais ils ne seront pas augmenter sa gravité progressivement (Institut national de la Troubles neurologiques et accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Normalement, la paralysie cérébrale entraîne une déficience physique qui varient dans leur degré d'implication, mais aussi peut aussi se faire accompagner d'un handicap sensoriel et / ou intellectuelle (Confédération ASPACE, 2012).

Par conséquent, divers déficits sensoriels, cognitifs, de communication, de perception, de comportement, de crise épileptique, etc. peuvent apparaître associés à cette pathologie. (Muriel et al., 2014).

Myéloméningocèle

Avec le terme myéloméningocèle nous nous référons à l'un des types de spina bifida.

Le spina-bifida est une malformation congénitale qui affecte les différentes structures de la moelle épinière et la colonne vertébrale et en plus d'autres modifications, peut entraîner une paralysie des membres ou des membres inférieurs (Organisation mondiale de la Santé, 2012).

Sur la base des zones touchées, on peut distinguer quatre types de spina bifida: anomalies du tube neural cachés fermé, méningocèle et myéloméningocèle (NationalInstitute des NeurologicalDisorders et des maladies, 2006).

Plus précisément, la myéloménigocèle, également appelée spina bifida ouverte, est considérée comme le sous-type le plus grave (Mayo Clinic, 2014).

Au niveau anatomique, on peut observer comment le canal rachidien est exposé ou ouvert le long d'un ou de plusieurs segments vertébraux, au milieu ou au bas du dos. De cette manière, les méninges et la moelle épinière font saillie, formant un sac sur le dos (Mayo Clinic, 2014).

En conséquence, les personnes ayant un diagnostic de myéloméningocèle peuvent avoir une atteinte neurologique importante qui comprend des symptômes tels que la faiblesse musculaire et / ou la paralysie des membres inférieurs; altérations intestinales, convulsions et altérations orthopédiques, entre autres (Mayo Clinic, 2014).

Agénésie du corps calleux

Le agénésie du corps calleux est un type de maladie neurologique congénitale qui se réfère à une absence partielle ou totale de la structure qui relie les hémisphères cérébraux, le corps calleux (National Institute of disordes et des maladies neurologiques, 2014).

Ces lésions Survient habituellement associées à d'autres conditions médicales telles que la malformation de Chiari, syndrome Angeleman, le syndrome de Dandy-Walker, le esquiecefalia, holoprosencéphalie, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2014).

Les conséquences cliniques de agénésie du corps calleux varient considérablement parmi les personnes touchées, bien que certaines caractéristiques communes sont: ratio de déficit des motifs visuels, un retard mental, des convulsions et la spasticité (Institut national de disordes et des maladies neurologiques, 2014).

Lissencéphalie

La lissencéphalie est une malformation congénitale qui fait également partie du groupe des troubles encéphaliques (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

Cette pathologie est caractérisée par l'absence ou le développement partiel des circonvolutions cérébrales du cortex cérébral (National Organisation for Rare Disorders, 2012).

La surface du cerveau présente un aspect anormalement lisse et peut entraîner la microcéphalie, des altérations du visage, un retard psychomoteur, des spasmes musculaires, des convulsions, etc. (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2010).

Saisies

épisodes convulsifs ou la saisie se produisent à la suite d'une activité neuronale inhabituelle, à savoir, l'activité normale est modifiée cause de crises ou des périodes de comportement et des sensations inhabituelles et peut parfois causer une perte de conscience (Mayo Clinic. 2015 ).

Les symptômes des crises et des crises d'épilepsie peuvent varier considérablement selon la zone du cerveau dans laquelle ils se produisent et la personne qui en souffre (Mayo Clinic, 2015).

Certaines des caractéristiques cliniques des crises sont les suivantes: confusion temporaire, secousses non contrôlées des extrémités, perte de conscience et / ou absence d'épilepsie (Mayo Clinic., 2015).

Épisodes tout en faisant une situation dangereuse pour l'individu touché par le risque de chutes, les noyades, les accidents de la circulation, etc ... sont un facteur important pour le développement de lésions cérébrales dues à l'activité neuronale anormale.

Hypoplasie cérébelleuse

Le hypoplasie cérébelleuse c'est une pathologie neurologique caractérisée par l'absence de développement complet et fonctionnel du cervelet (Hypoplasia, 2013).

Le cervelet est l'un des plus grands domaines de notre système nerveux. Bien que les fonctions motrices lui soient traditionnellement attribuées (coordination et exécution des actions motrices, maintien du tonus musculaire, équilibre, etc.), sa participation à divers processus cognitifs complexes a été mise en évidence au cours des dernières décennies.

Récemment, plusieurs études ont montré une forte corrélation entre les anomalies structurelles et fonctionnelles du cervelet et de divers troubles psychiatriques, en particulier la schizophrénie (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), le trouble bipolaire (Baldacara et al., 2011; Liang et al, 2013), la dépression, les troubles anxieux (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention trouble (TDAH) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) et l'autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasie du nerf optique

Le hypoplasie du nerf optique est un autre type de trouble neurologique qui affecte le développement des nerfs optiques. Plus précisément, les nerfs optiques sont plus petits que prévu pour le sexe et le groupe d'âge de la personne atteinte (Hypoplasia, 2013).

Parmi les conséquences médicales pouvant découler de cette pathologie, on peut citer: une diminution de la vision, une cécité partielle ou totale et / ou des mouvements oculaires anormaux (Hypoplasia, 2013).

Outre les troubles visuels, hypoplasie du nerf optique généralement associé à d'autres complications secondaires telles que des déficits cognitifs, le syndrome Morsier, troubles moteurs et de la langue, un déficit en hormone, entre autres (hypoplasie, 2013).

Déficience intellectuelle et altérations motrices

En raison de la colpocephaly pacedimiento les personnes touchées peuvent présenter un retard de développement cognitif général, à savoir le développement de leur attentionnel, les compétences linguistiques, et rote praxique moins que prévu pour leur groupe d'âge et le niveau d'instruction.

Par contre, parmi les altérations liées à la sphère motrice, on peut citer les spasmes musculaires, l’altération du tonus musculaire, entre autres symptômes.

Les causes

La colpocephaly se produit lorsqu'il y a un manque d'épaississement ou de myélinisation des zones occipitales (Quenta Huayhua, 2014).

Bien que ne sait pas avec la cause exacte de cette condition, ils ont été des mutations génétiques identifiées, les troubles de la migration neuronale, l'exposition aux rayonnements et / ou de toxicomanie ou d'infections comme étiologies possibles le colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnostic

Colpocephaly est un type de malformation cérébrale qui peut être diagnostiquée avant la naissance si l'existence d'un élargissement des cornes occipitales des ventricules latéraux peut être démontrée (Gary et al., 1992).

Certaines des techniques de diagnostic utilisées dans cette pathologie sont les suivantes: échographie par ultrasons, résonance magnétique, tomodensitométrie, pneumoencéphalographie et ventriculographie.

Y a-t-il un traitement pour colpocephaly?

Actuellement, il n'y a pas de traitement spécifique pour colpocephaly. Par conséquent, les interventions dépendront du degré d'affectation et des symptômes secondaires à cette pathologie.

En général, les interventions visent à contrôler les épisodes de convulsions, à prévenir les troubles musculaires, à réhabiliter la fonction motrice et à réhabiliter les capacités cognitives (Gary et al., 1992).

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