Causes, symptômes et traitement de l'ataxie cérébelleuse

Le ataxie cérébelleuse est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atrophie progressive du cervelet. Cela produit une perte de neurones situés dans cette zone (cellules de Purkinje). Ainsi, une détérioration de la fonction motrice, de l'équilibre, de la démarche et de la parole est principalement générée.

Il vient du grec "a" qui signifie "sans" et "taxi" qui signifie "ordre". Ainsi, le mot ataxie peut être traduit par «manque d’ordre».

L'ataxie cérébelleuse est l'un des troubles moteurs les plus fréquents dans les maladies neurologiques. Les scientifiques ont décrit environ 400 types de cette ataxie.

Il est produit par des dommages qui affectent le cervelet, ainsi que ses voies de réception et de sortie.

Le cervelet est l'une des plus grandes structures de notre système nerveux et peut contenir plus de la moitié des neurones du cerveau. Il est situé dans la partie inférieure et arrière du cerveau, à la hauteur du tronc cérébral.

Des études ont montré que les neurones situés dans le cervelet sont liés aux schémas de mouvement, participant aux fonctions motrices.

Plus précisément, cette structure est responsable de la planification des séquences motrices du corps entier, de la coordination, de l’équilibre, de la force utilisée, de la précision des mouvements, etc.

En outre, il semble exercer un contrôle sur les fonctions cognitives telles que l’attention, la mémoire, le langage, les fonctions visuospatiales ou les fonctions exécutives. C'est-à-dire régule la capacité, la rapidité et la maintenance de ceux-ci pour atteindre l'objectif de la tâche. Il aide à détecter et à corriger les erreurs de pensée et de comportement.

Il semble également jouer un rôle important dans la mémoire procédurale.

Par conséquent, un patient atteint d'ataxie cérébelleuse peut avoir des difficultés à réguler ses propres processus cognitifs, ainsi que les mouvements de son corps.

Généralement, cette maladie survient de la même manière chez les hommes et les femmes. En ce qui concerne l'âge, il peut apparaître chez les enfants et les adultes. De toute évidence, si elle est due à des processus dégénératifs au cours desquels les dommages progressent avec le temps, l'ataxie cérébelleuse affecte davantage les personnes âgées.

Les causes

L'ataxie cérébelleuse peut survenir pour de multiples causes. Ceux-ci peuvent être grossièrement divisés en héréditaire et acquis. Ensuite, nous verrons les plus courants:

Héréditaire

Il existe plusieurs maladies autosomiques récessives. C'est-à-dire qu'ils ont besoin que le gène muté soit transmis par la mère et par le père pour être hérité. Par conséquent, il est moins fréquent:

- L'ataxie de Friedreich: c'est une maladie neurodégénérative héréditaire. Il affecte le tissu nerveux de la moelle épinière et les nerfs qui contrôlent les muscles.

- Ataxie-Télangiectasie: également connu sous le nom de syndrome de Louis-Barr, il est produit par la mutation dans le gène ATM, situé sur le chromosome 11. Son premier symptôme est une démarche instable, on observe que l'enfant se penche et vacille.

- Abétalipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig: causée par un défaut du gène qui ordonne à l'organisme de produire des lipoprotéines. Cela rend difficile la digestion des graisses et de certaines vitamines, en plus de l'ataxie cérébelleuse.

- Troubles mitochondriaux: troubles causés par une carence en protéines des mitochondries, liés au métabolisme.

Parmi les causes héréditaires, il y en a d'autres qui sont autosomiques dominantes. C'est-à-dire qu'il suffit de recevoir un gène anormal de l'un des deux parents pour hériter de la maladie. Quelques unes sont:

- Ataxie spinocérébrale 1: c'est un sous-type d'ataxie spinocérébelleuse. Le gène affecté se situe sur le chromosome 6. Il se caractérise par le fait que le cervelet subit un processus de dégénérescence et est fréquemment observé chez les patients de plus de 30 ans.

- Ataxie épisodique: C'est un type d'ataxie qui se caractérise par son apparition sporadique et qui dure quelques minutes. Les EA-1 et EA-2 les plus courants.

Acquis

Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent également être acquises. Soit par des virus ou d'autres maladies qui affectent le système nerveux et qui pourraient compromettre le cervelet. Parmi les plus communs sont:

- malformations congénitales: tels que le syndrome de Dandy-Walker, le syndrome de Joubert et le syndrome de Gillespie. Dans tous les cas, il existe des malformations du cervelet qui provoquent une ataxie cérébelleuse.

- Traumatismes cranio-encéphaliques: Ils se produisent lorsque des dommages physiques se produisent dans le cerveau, affectant le cervelet. Il apparaît généralement par accident, coup, chute ou autre agent externe.

- tumeurs cérébrales: Une tumeur cérébrale est une masse de tissu qui pousse dans le cerveau et peut affecter le cervelet en appuyant dessus.

- hémorragie dans le cervelet.

- exposition aux toxines comme le mercure ou le plomb.

- Carence acquis de vitamines ou de troubles métaboliques.

- Consommation d'alcool ou de médicaments antiépileptiques.

- varicelle: qui est une maladie infectieuse causée par le virus varicelle-zona. Il survient généralement chez les enfants âgés de 1 à 9 ans.

Bien qu’il apparaisse au départ comme une éruption cutanée bénigne, il peut entraîner des complications plus graves telles que l’ataxie cérébelleuse.

- virus Epstein-Barr: C'est un virus de la famille des virus de l'herpès et l'un de ses symptômes est l'inflammation des glandes lymphatiques. Bien que cela puisse se produire dans l'enfance sans symptômes, chez les adultes, il peut être plus grave. L’ataxie cérébelleuse est une de ses complications.

- virus Coxsackie: C'est un virus qui vit dans le tube digestif de l'homme. Il se développe plus dans les climats tropicaux. Il affecte principalement les enfants et son principal symptôme est la fièvre, bien que dans les cas graves, il puisse générer une ataxie cérébelleuse.

- dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique: Il est très rare et difficile de diagnostiquer une maladie caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse progressive. La cause la plus fréquente de ce trouble est le cancer du poumon.

Les symptômes

L'ataxie cérébelleuse se caractérise par les symptômes suivants:

- Tremors: qui apparaissent lorsque le patient tente d'effectuer ou de maintenir une posture.

- Dysnergie: incapacité à déplacer les articulations simultanément.

- Dysmétrie: le patient n'est pas capable de contrôler l'ampleur des mouvements et n'a pas assez d'équilibre pour se tenir debout. Il est incapable d'accomplir des tâches motrices fines comme écrire ou manger.

-Adiadochokinésie: c'est-à-dire l'impossibilité d'effectuer des mouvements rapides et alternatifs rapides. Ils peuvent avoir du mal à inhiber une impulsion et à la remplacer par une autre.

Ainsi, il a de la difficulté à alterner les mouvements de supination (paume de la main vers le haut) et pronation (paume vers le bas) de la main.

- Asthénie: caractérisée par une faiblesse musculaire et un épuisement physique.

- Hypotonie: diminution du tonus musculaire (degré de contraction musculaire). Cela pose des problèmes de position debout (être debout et sur les jambes). Aussi bien que marcher.

- voyages et marche instable.

- Nistagmo: mouvements incontrôlables ou répétitifs des yeux.

- Dysarthrie: Les troubles de la parole, il y a une difficulté à articuler les sons et les mots. Il peut y avoir une lenteur dans la production de la voix, des accentuations excessives et un pseudo-bégaiement.

- Modifications des fonctions exécutives tels que la planification, la flexibilité, le raisonnement abstrait et la mémoire de travail.

- Changements de comportement tels que matité, désinhibition ou comportement inapproprié.

- Maux de tête.

- vertige.

Diagnostic

Le médecin doit effectuer un examen complet pouvant inclure un examen physique, ainsi que des tests neurologiques spécialisés.

L'examen physique est nécessaire pour vérifier l'ouïe, la mémoire, l'équilibre, la vision, la coordination et la concentration.

Les examens spécialisés comprennent:

- Electromyographie et étude de la conduction nerveuse: pour vérifier l'activité électrique des muscles.

- Ponction lombaire: examiner le liquide céphalo-rachidien.

- Des études d'imagerie telles que la tomodensitométrie ou la résonance magnétique pour rechercher des lésions cérébrales.

- La numération globulaire ou la numération globulaire: pour voir s'il y a des anomalies dans le nombre de cellules sanguines et pour vérifier l'état de santé général.

Traitement

Lorsque l'ataxie cérébelleuse apparaît en raison d'une maladie sous-jacente, le traitement visera à atténuer la cause principale. Il est également conseillé de prendre des mesures pour améliorer autant que possible la qualité de vie, la mobilité et les fonctions cognitives du patient.

Lorsqu'il s'agit d'un virus responsable de l'ataxie cérébelleuse, il n'y a généralement pas de traitement spécifique. La récupération complète est réalisée en quelques mois.

S'il s'agit d'autres causes, le traitement variera selon les cas. De cette façon, la chirurgie peut être nécessaire si l'ataxie est due à une hémorragie dans le cervelet. Par contre, si vous avez une infection, des antibiotiques peuvent être prescrits.

En outre, s’il s’agit d’une ataxie due à un manque de vitamine E, des doses élevées de suppléments peuvent être administrées pour atténuer cette carence. C'est un traitement efficace, bien que la récupération soit lente et incomplète.

Les anticoagulants peuvent être indiqués lorsqu'il y a des accidents vasculaires cérébraux. Il existe également des médicaments spécifiques pour traiter l'inflammation du cervelet.

Quand il s'agit d'ataxie cérébelleuse neurodégénérative, comme d'autres maladies dégénératives du système nerveux, il n'y a pas de traitement ou de traitement qui résout le problème. Au contraire, des mesures sont prises pour ralentir la progression des dégâts. En plus d'améliorer la vie du patient autant que possible.

Ces dernières années, de grands progrès ont été réalisés dans l’étude de la génétique moléculaire. Ils ont révolutionné la façon dont les ataxies cérébelleuses progressives sont classées et diagnostiquées. Bien que cela se reflète très lentement dans les thérapies génétiques, neuroprotectrices ou neurorestoratives.

Les scientifiques insistent sur la nécessité de mener des examens complets pour déterminer la cause.Depuis l'avancée dans la connaissance de la pathogenèse (causes) aidera à la conception de nouveaux traitements.

Actuellement, de nombreuses études mettent en évidence une neuroréhabilitation, ce qui implique un grand défi. On cherche à améliorer la capacité fonctionnelle du patient en compensant ses déficits, grâce à des techniques qui améliorent son adaptation et sa récupération.

Ceci est réalisé en utilisant la réadaptation neuropsychologique, les thérapies physiques, les thérapies professionnelles, ainsi que d'autres qui aident à la parole et à la déglutition.

Il peut également être très utile d'utiliser un équipement adaptatif qui aide le patient à se débrouiller tout seul, ainsi que des conseils nutritionnels.

Certains médicaments semblent être efficaces pour améliorer l'équilibre, le manque de coordination ou la dysarthrie. Par exemple, l'amantine, la buspirone et l'acétazolamide.

Les tremblements peuvent également être traités avec du clonazépam ou du propanonol. La gabapentine, le baclofène ou le clonazépam ont également été prescrits pour le nystagmus.

Il faut préciser que certains syndromes cérébelleux sont associés à d'autres caractéristiques impliquant d'autres systèmes neurologiques. C'est pourquoi la faiblesse motrice, les problèmes de vision, les tremblements, la démence, etc. peuvent survenir.

Cela peut entraver le traitement des symptômes ataxiques ou aggraver l'utilisation de certains médicaments. Par exemple, à cause des effets secondaires du médicament.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la plupart des ataxies cérébelleuses, le traitement des symptômes peut être très utile pour améliorer la qualité de vie des patients et prévenir les complications pouvant entraîner la mort.

La personne souffrant d'ataxie cérébelleuse peut avoir besoin d'aide pour accomplir ses tâches quotidiennes en raison de la déficience de ses capacités motrices. Vous pourriez avoir besoin de mécanismes d'adaptation pour manger, bouger et parler.

Les soutiens à apporter au patient devraient être axés sur l'éducation à la maladie, ainsi que sur le soutien des groupes et des familles. Certaines familles peuvent également solliciter un conseil génétique.

Selon Perlman (2000), la désinformation, la peur, la dépression, le désespoir… En plus de l'isolement, des soucis financiers et du stress, ils peuvent souvent causer plus de tort au patient et à son aidant qu'à l'ataxie elle-même.

Par conséquent, la thérapie psychologique doit également aider la famille et faire partie du rétablissement du patient, de sorte qu’elle puisse faire face à sa condition.

Prévision

Si l'ataxie cérébelleuse est due à un accident vasculaire cérébral ou à une infection ou une hémorragie dans le cervelet, les symptômes peuvent devenir permanents.

Les patients risquent de développer une dépression et de l'anxiété en raison des limitations physiques de leur état.

Il peut également y avoir des complications secondaires telles que le manque de condition physique, l'immobilité, la perte ou l'augmentation de poids, la détérioration de la peau, ainsi que des infections pulmonaires ou urinaires récurrentes.

Il peut également y avoir des problèmes respiratoires et des apnées obstructives du sommeil.

Comme mentionné ci-dessus, la qualité de vie du patient peut être progressivement améliorée si des supports suffisants sont fournis.

Références

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M. et Fernández Paz, J. (2013). La neuroréhabilitation comme alternative essentielle à l’approche thérapeutique des ataxies cérébelleuses. Revue cubaine de santé publique, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Ataxie cérébelleuse. REDUCA (soins infirmiers, physiothérapie et podiatrie), 3 (1).
3. Marsden, J. et Harris, C. (2011). Ataxie cérébelleuse: physiopathologie et rééducation. Réadaptation clinique, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H. et Manto, M. (2016). La base physiologique des thérapies pour les ataxies cérébelleuses. Progrès thérapeutiques dans les troubles neurologiques, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) ataxie cérébelleuse. Options de traitement Curr Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. et Biller, J. (2015). Causes traitables de l'ataxie cérébelleuse. Troubles du mouvement, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M. et Verbeek, D. S. (2014). Ataxie cérébelleuse et génomique fonctionnelle: identification des voies de la neurodégénérescence cérébelleuse. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base moléculaire de la maladie, 1842 (10), 2030-2038.