Symptômes d'anencéphalie, causes, traitements

Le anencéphalie est un type de condition médicale qui empêche le cerveau et les os du crâne de se développer normalement (Centre national Lister Hill pour les communications biomédicales, États-Unis, 2016).

Lorsqu'une des structures embryonnaires essentielles, la tube neural, Ne se ferme pas correctement pendant les premières semaines de la grossesse produira une grande variété d'anomalies congénitales: le spina-bifida, encéphalocèle, myéloméningocèle, entre autres (Lister Colline du Centre national pour les communications biomédicale Americains, 2016).

Plus précisément, l'anencéphalie survient lorsque la tête antérieure du tube neural ne se ferme pas normalement, entraînant l'absence totale ou partielle du cerveau, du crâne et / ou du cuir chevelu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Un bébé né avec anencéphalie a une absence significative de beaucoup de cerveau, généralement des zones antérieures. Généralement, ils apparaissent dans un état inconscient, incapable de traiter une grande partie de la stimulation sensorielle externe.

Normalement, ces bébés ne peuvent ni voir ni entendre. De plus, dans de nombreux cas, des zones du tissu cérébral peuvent être exposées en raison d'un manque de parties du crâne (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dans d'autres cas, certains bébés sont nés avec des zones du tronc cérébral formées, de sorte qu'ils semblent avoir des réponses primitives à son ou stimuli somatiques, mais ils sont des réactions involontaires générées par le tronc cérébral (Cleveland Clinic pour enfants, 2012).

Ces anomalies congénitales surviennent généralement au cours du premier mois de grossesse, souvent avant que la femme sache qu'elle est enceinte. Malheureusement, de nombreux cas d'anencéphalie ne parviennent pas à la gestation à terme, et beaucoup d'autres qui sont nés avec cette condition ne dépassent généralement pas les heures ou les jours de la vie, sauf dans certains cas très exceptionnels (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Bien que la cause de l'anencéphalie ne sait pas exactement, il est possible que certaines vitamines ou des composants de la mère alimentation jouent un rôle important, ainsi que d'autres facteurs génétiques et héréditaires (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2015).

Caractéristiques de l'anencéphalie

Le anencéphalie est une condition dans laquelle un défaut grave se produit dans le développement embryonnaire du système nerveux, à savoir la formation du cerveau, la moelle épinière et dans le calvaria (anencéphalie, 2016).

Le tube neural est une structure embryonnaire qui, au cours du développement fœtal, provoquera le cerveau et la moelle épinière. L'anencéphalie étant le produit d'une fermeture anormale de cette structure, elle est classée dans la catégorie des pathologies dénommées «anomalie du tube neural» (Centre national des communications biomédicales Lister Hill, 2016).

La fusion de cette structure a généralement lieu vers les jours 18 et 26 de la gestation et la zone caudale du tube neural donnera lieu à la colonne vertébrale; le cerveau rostral et former la cavité constituent le système ventriculaire. (Jiménez-León et al., 2013).

Les altérations de la formation du tube neural sont la conséquence d'un défaut de fermeture. Quand une défaillance générale de la fermeture du tube neural se produit anencéphalie se produit.

D'autre part, lorsqu'une fermeture défectueuse de la zone arrière se produit, conduira à des dommages que encefelocele et spina bifida occulta. Spina bifida et anencéphalie sont les deux anomalies du tube neural les plus courants et affectent 1-2 1000 naissances vivantes (Jimenez-Leon et al., 2013).

Si le tube neural ne se ferme pas normalement, le cerveau et la moelle épinière seront exposés pendant son développement et sa formation au liquide amniotique qui contient le fœtus dans l'utérus.

L'exposition directe à ce liquide aura un impact important sur la formation du système nerveux, car il dégénérera ou se décomposera progressivement (Centre national Lister Hill pour les communications biomédicales, États-Unis, 2016).

En conséquence, l'anencéphalie entraîne le manque de toutes ou de grandes zones du cerveau, des régions aussi importantes que celles responsables du contrôle de la vision, de l'audition, des émotions, du mouvement, de la coordination, de la pensée, etc.

De plus, les os qui composent le crâne peuvent également être absents ou incomplètement formés (Centre national Lister Hill pour les communications biomédicales, États-Unis, 2016).

Toutes ces anomalies du système nerveux produiront une condition médicale extrêmement grave, à cause de cela dans la plupart des cas de bébés meurent avec anencéphalie avant la naissance ou quelques heures et les jours de ce (Lister Colline du Centre national des communications biomédicale des États-Unis, 2016).

Types d'anencéphalie

On peut distinguer deux types d'anencéphalie en fonction de leur gravité:

• Anencéphalie totale: Il se produit à la suite d'une lésion de la plaque neurale ou de l'absence d'induction du tube neural entre la deuxième et la troisième semaine de gestation.Il présente en l'absence des trois vésicules cérébrales, l'absence de cerveau postérieur et sans le développement du toit du crâne et du
  Vésicules optiques (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencéphalie partielle: Un développement partiel des vésicules optiques et du cerveau postérieur se produit (Herman-Sucharska et al, 2009).

Statistiques

L'anencéphalie est l'un des types les plus courants d'anomalies du tube neural. De manière générale, on estime qu’elle affecte environ 1 grossesse sur 1 000.

Parce que la plupart de ces grossesses aboutissent à une fausse couche, la prévalence de la maladie chez les nouveau-nés est plus faible, environ 1 à 10 000 (Lister Colline du Centre national pour les communications biomédicale Americains, 2016).

Comme nous l'avons noté, bien que dans la plupart des cas de grossesses anencéphalie jusqu'à leur terme, dans le cas des États-Unis, on estime que chaque année sont nés environ 1 à 4859 bébés avec anencéphalie (Centers for Disease Control and Prevention , 2015).

D'autre part, dans le cas de l'Europe centrale, les cas d'anencéphalie est généralement présente dans un rapport de 1 pour 1 000 naissances, malgré cela, ce taux varie considérablement selon la population (Sadler, 2005; anencéphalie, 2009).

Bien que les chiffres ne soient pas connus avec précision, différents rapports statistiques indiquent qu’environ 5 000 naissances d’anencéphalie surviennent chaque année.

De plus, il semble que plus de cas chez les filles que chez les garçons, probablement en raison d'un taux plus élevé d'avortement spontané chez les fœtus de sexe masculin (Cleveland Clinic pour enfants, 2012) sont donnés.

Signes et symptômes

En ce qui concerne les signes et les symptômes que nous pouvons indiquer la présence d'anencéphalie, on peut se référer à la fois ceux qui sont présents chez la mère pendant la gestation, tels que ceux présents chez le fœtus.

Dans le cas de la mère, dans les grossesses affectées par l'anencéphalie, il est possible d'observer des taux élevés d'une protéine spécifique, l'alpha-foetoprotéine. De plus, il est également possible d'identifier un excès de liquide dans le sac amniotique (hydramnios) de (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Dans le cas de la personne atteinte, même avant la naissance, les caractéristiques de cette pathologie peuvent être identifiées. Plus précisément, l'anencéphalie se caractérise par (Organisation nationale des troubles rares, 2015):

- Absence ou malformation de la voûte crânienne.

- Absence de grandes zones du cerveau, généralement les précédentes.

- Présence possible de tige ou de tronc cérébral.

- Absence ou malformations du cuir chevelu.

- Anomalies des traits du visage.

Cliniquement, chez les bébés nés souffrent de cette condition, il est prévu que ne peut pas traiter une stimulation ou des mouvements coordonnés ou actions volontaires. Normalement, ils sont nés aveugles et sourds. En général, ils sont totalement isolés (Anecephaly, 2016).

Malgré cela, il y a des cas où les bébés montrent des comportements et étiquetés « réflexions », telles que la fabrication de sons ou de pleurer, mictions et la défécation, garder les rythmes veille-sommeil, téter, entre autres comportements.

Les causes

Les causes étiologiques à l'origine de cette pathologie sont actuellement inconnues (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Cependant, il a été identifié que le manque d'acide folique (vitamine B9) avant et pendant la grossesse peut augmenter considérablement le risque de développer des anomalies du tube neural pendant la grossesse, comme l'anencéphalie et le spina-bifida. D'autre part, la consommation de certains médicaments pendant la grossesse peut également augmenter le risque (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Dans la plupart des cas, en particulier dans 90% des cas, les parents ayant un enfant atteint d'anencéphalie n'ont généralement pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Malgré cela, ceux qui ont déjà eu un enfant souffrant d'anencéphalie risquent davantage d'avoir un enfant atteint de cette maladie.

Le taux de récidive de l'anencéphalie est de 4-5% et peut même être augmenté à 10-13% si les parents ont déjà eu deux enfants avec anencéphalie (Cleveland Clinic pour enfants, 2012).

Comme nous l'avons souligné, la plupart des cas d'anencéphalie sont sporadiques et surviennent chez des personnes n'ayant pas d'antécédents familiaux de la maladie. Bien qu'un petit pourcentage des cas surviennent dans les familles, la maladie n'a pas heredabillidad motif clair (Lister Colline Centre national pour les communications biomédicale Americains, 2016).

Le anecefalia est une condition médicale très complexe qui est probablement le résultat d'une interaction entre plusieurs facteurs génétiques et environnementaux (Lister Colline du Centre national pour les communications biomédicale Americains, 2016).

Diagnostic

Normalement, la présence d'anencéphalie est identifiée avant la naissance, grâce à l'utilisation de divers tests diagnostiques (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analyse de sang: utilisé pour identifier la présence / absence de taux élevés d'alpha-foetoprotéine.

- AmniocentèseUne petite quantité de liquide amniotique est prélevée dans l'abdomen pour mesurer les taux d'alpha-foetoprotéine et les taux d'acétylcholinase, car des niveaux élevés peuvent être associés à la présence de défauts dans le tube neural.

- Échographie: ce type de tests sont des ultrasons retardés et permettent d’identifier visuellement les anomalies anatomiques.

- Imagerie par résonance magnétique fœtale: c'est une procédure d'imagerie cérébrale, utilisée pour identifier la présence de malformations structurelles. Comme il utilise des champs magnétiques, son utilisation est sévèrement restreinte et est utilisée entre la semaine 14 et la semaine 18 pour confirmer le diagnostic.

- Examen physique: après la naissance, les caractéristiques de l'anencéphalie sont plus qu'évidentes, donc l'examen physique suffit à confirmer le diagnostic.

Y a-t-il un traitement?

À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement curatif ou spécialisé pour l'anencéphalie. Les mesures thérapeutiques utilisées se limitent au maintien de la vie et à l'amélioration de la qualité de la vie (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Comment peut-il être empêché?

Les méthodes que les spécialistes médicaux considèrent comme des facteurs importants dans la prévention de l'anencéphalie incluent (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Une alimentation et une nourriture adéquates

Il est essentiel de consommer des aliments à fort contenu nutritionnel, ainsi que des suppléments vitaminiques avant et pendant la grossesse.

Plus précisément, il est généralement recommandé de consommer de la vitamine B9 ou de l'acide folique, présent dans certains légumes ou fruits, tels que les légumes à feuilles vertes ou l'orange. Des produits tels que le riz, le pain, les pâtes ou les céréales sont également enrichis en acide folique.

Suppléments pharmacologiques en acide folique

Dans certains cas, les femmes enceintes peuvent présenter des taux d'acide folique insuffisants. Il n'est donc pas surprenant qu'un médecin spécialiste prescrive un traitement pharmacologique basé sur un supplément vitaminique contenant de l'acide folique.

Quel est le pronostic pour les bébés nés avec l'anencéphalie?

La plupart des fœtus souffrant d'anencéphalie ne survivent pas. Cependant, dans de nombreux cas, quand ils arrivent au moment de la naissance, ils meurent généralement quelques heures ou quelques jours plus tard.

Malgré cela, il y a eu plusieurs cas d'enfants qui ont survécu le plus longtemps:

- Stephanie Keene de Falls Church, en Virginie, qui a vécu deux ans

- Vitoria de Cristo, née au Brésil, âgée de 2 ans.

- Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, qui a vécu il y a 3 ans et 11 mois.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mois de vie.

Bibliographie

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