Types de mutations génétiques ou chromosomiques majeures

Le types de mutations génétiques ou chromosomiques Ils sont variés. Ils se réfèrent aux altérations dans l'ordre ou le nombre de gènes dans les chromosomes. Celles-ci pourraient être transmises à la progéniture si elles affectent les oeufs et le sperme.

Si tel est le cas, nous parlons d'une mutation héritée, mais si elle survient sans que le parent subisse la mutation, il s'agit d'une mutation de novo.

Généralement, les mutations génétiques se produisent pendant la formation des gamètes dans la méiose et sont dues à des chaînes d'ADN cassées ou mal réparées.

Les mutations chromosomiques peuvent ou non avoir des effets visibles sur les personnes. Ces effets peuvent varier en fonction du lieu où ils se produisent et s’ils affectent la fonction des protéines ou des processus associés.

L'être humain a 23 paires de chromosomes (la moitié héritée de la mère et le reste du père). Plusieurs fois, les mutations génétiques ne peuvent être découvertes qu'avec le soutien de techniques microscopiques et après de longues investigations.

Types de mutations génétiques majeures

Il existe différentes classifications de mutations génétiques en fonction de l'élément concerné. L'une des classifications décrit 3 types de mutations majeures: moléculaires, chromosomiques et génomiques.

1- Mutation moléculaire

Ce sont les mutations qui affectent la composition chimique des gènes.

2- Mutation chromosomique

C'est une mutation dans laquelle ce qui change est une partie du chromosome.

Il y a différentes classifications en fonction de ce qu'elles affectent. S'ils affectent le nombre de gènes, ils peuvent être donnés sous la forme de:

- Duplication

Il se produit lorsqu'une partie du chromosome est répétée dans le même chromosome. C'est du type de mutations qui est lié au processus évolutif de l'espèce.

- Suppression

Dans ce cas, une partie du chromosome est perdue. Sa sévérité dépend de la quantité de gènes contenus dans la partie perdue. Si l'individu est homozygote, cette mutation est mortelle.

Si les mutations chromosomiques affectent l'ordre des gènes, on parle de:

- investissement

Cette altération génétique se produit lorsqu'une partie du chromosome se sépare pour rejoindre plus tard, mais dans la direction opposée. Si un investissement se produit, il est probable que les gamètes ne soient pas viables.

Il existe deux types d’investissements:

Péricentrique: ils modifient la forme du chromosome car ils affectent le centromère (le point d'union entre les chromatides qui composent le chromosome).

Paracentrique: ils n'affectent pas du tout le centromère; par conséquent, ils ne modifient pas non plus la forme du chromosome.

- la translocation

Cela implique qu'une partie du chromosome change de position, d'emplacement. Si ce changement se produit dans le même chromosome, c'est une transposition. S'il se produit entre différents chromosomes, on parle de translocation.

Une translocation affecte la progéniture car elle implique qu'elle héritera d'un chromosome dupliqué ou incomplet.

Il existe un type particulier de translocation connu sous le nom de translocation Robertsonienne, dans lequel deux chromosomes non homologues relient leurs longs bras à travers le centromère, formant un seul chromosome.

3- mutation génomique

C'est une mutation dans laquelle le génome entier est affecté par l'augmentation ou la diminution des jeux chromosomiques ou des chromosomes.

Autres types de mutations génétiques

Une autre classification des mutations les divise en:

1- mutations silencieuses

L'une des bases de l'ADN est modifiée en codant pour le même acide aminé.

2- Polymorphismes

Dans ce cas, l’une des bases de l’ADN change également, mais la fonction de la protéine n’est pas affectée dans une mesure telle qu’elle peut provoquer une maladie. Si la même erreur se répète très proche l'une de l'autre, elle peut dégénérer en pathologie.

3- Mutation de Missense

Dans le cas de cette mutation, le changement dans l'une des bases de l'ADN implique qu'un acide aminé est codé différemment de ce qu'il devrait être. Le codage d'un acide aminé erroné peut altérer la fonction de la protéine.

4- Non-sens de la mutation

C'est une mutation dans laquelle la chaîne d'acides aminés est tronquée. Selon l'endroit où la rupture se produit, elle pourrait se terminer par la formation de la protéine.

5- Insertion

Dans ce cas, d'autres bases sont ajoutées à la base d'ADN d'origine, ce qui peut affecter le cadre de lecture. Cela se produit également lorsque des acides aminés inadéquats sont insérés.

6- chromosome annulaire

Lorsque les bras d'un chromosome sont fondus dans un anneau, on parle de chromosome en anneau. C'est un trouble rare lié à des maladies telles que le syndrome de Turner.

7- Isochromosome

Cette mutation se produit lorsqu'un chromosome perd un bras mais que l'autre est dupliqué. Il se produit généralement lorsque le centromère est divisé transversalement.

8- marqueur chromosomique

Dans ce cas, il s'agit d'un petit chromosome formé par des parties d'un autre ou d'autres chromosomes. Sa fréquence est faible et son origine est inconnue.

8- Disomie uniparentale

C'est une mutation qui implique que les deux chromosomes d'une des 23 paires qui ont l'ADN proviennent du même parent.

Par conséquent, le chromosome de l'un des deux progéniteurs sera dupliqué, tandis que l'autre sera absent.

Il peut s'agir de la mère (disomie uniparentale maternelle) ou du père (disomie uniparentale paternelle).La disomie uniparentale peut entraîner des maladies telles que le syndrome d'Angelman.

Causes et conséquences des mutations génétiques

Bien que de nombreuses mutations chromosomiques aient une origine encore inconnue de la science, de plus en plus d’études donnent des résultats révélateurs sur la manière dont les habitudes de vie affectent leur apparence.

Le tabagisme, par exemple, a été associé à l'apparition de multiples mutations chromosomiques. Une étude publiée dans le magazine La science a révélé que fumer un paquet de cigarettes par jour peut provoquer 150 mutations par an dans chaque cellule du poumon, 97 mutations du larynx, 23 mutations dans la bouche, 18 mutations dans la vessie et 6 mutations dans le foie.

Les mutations génétiques sont généralement liées à des malformations ou à des anomalies dans le fonctionnement régulier d'un organisme, mais elles ont également trait à des modifications évolutives qui permettent la survie d'une espèce.

Références

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Types de mutations. Récupéré de: guiametabolica.org
2. BBC World. Le tabac provoque des centaines de mutations génétiques chez les fumeurs (et ne disparaît pas si vous arrêtez). Récupéré de: bbc.com
3. Biologie (s / f). Mutation chromosomique ou structurale. Récupéré de: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Le matériel génétique peut changer. Mutations chromosomiques Récupéré de: e-ducativa.es
5. Œil scientifique (2015). 5 mutations génétiques rares qui surprennent. Récupéré de: informe21.com
6. wikipedia.org