Que sont les chromosomes autosomiques?

Le chromosomes autosomiques Ce sont tous des chromosomes qui n'ont pas de caractéristiques sexuelles. Chez l'homme, ils vont du chromosome 1 à 22, puisque le chromosome 23 est celui qui délivre les caractéristiques sexuelles et diffère en X et en Y.

Les humains ont 44 autosomes ou chromosomes autosomiques, car ils sont toujours en paires, le génome humain diploïde. Plus le 23ème alosome, c'est-à-dire le chromosome ayant des caractéristiques sexuelles, le génome humain est composé de 46 chromosomes au total.

Caractéristiques des chromosomes autosomiques

Les autosomes n'ont pas toujours la même taille. Le plus grand autosome est le chromosome 1 qui contient 2800 gènes, suivi du chromosome 2 qui contient 750 gènes.

Généralement, chacun des ensembles diploïdes de chromosomes est hérité de chacun des parents. Les autosomes sont catalogués en nombres de 1 à 22, approximativement par rapport à la taille des paires, tandis que les alosomes sont classés avec les lettres X ou Y. Les femelles ont deux chromosomes X (XX) tandis que les mâles en ont un un (XY).

Cependant, les autosomes peuvent avoir des gènes de détermination sexuelle sans être spécifiquement un chromosome avec des caractéristiques d'identification sexuelle telles que les chromosomes X ou les chromosomes Y. Les gènes se présentent en paires, un gène de chaque paire appartient à la mère et l'autre gène à Père

Tous les autosomes humains ont été largement dépistés et identifiés par extraction de chromosomes cellulaires, puis colorés avec un certain type de colorant, généralement le Giemsa. Avec cela, il est possible de développer une carte cytogénique ou un cariogramme, où chaque chromosome est indiqué sous forme de nombre, de taille et de forme de manière ordonnée.

A travers ces études, il est possible d'identifier des anomalies génétiques dans certains chromosomes responsables de maladies de transmission héréditaire, comme c'est le cas des trisomies.

En identifiant les chromosomes qui ont ces altérations, il est possible de retracer les débuts d’une maladie ou d’un syndrome et de pouvoir ainsi apporter des solutions et des traitements préventifs.

Troubles génétiques chez les autosomes

Les troubles génétiques des autosomes peuvent se produire de multiples causes. Les plus communs sont un défaut dans la séparation des cellules homologues, qui correspondent aux cellules de fécondation des parents ou à la transmission par hérédité mendélienne d'un gène qui a un modèle dominant. Ceci est connu comme autosomes dominants et autosomes récessifs:

Hérédité autosomique dominante

Dans ces types de maladies, les anomalies peuvent être transmises aux enfants des deux sexes et, en général, l’un des parents manifeste également la maladie. L'enfant dans ce cas doit hériter d'une seule copie de l'allèle endommagé pour manifester la maladie.

Un seul autosome anormal, parmi les 22 autosomes qui correspondent aux chromosomes de chacun des parents, peut provoquer un trouble autosomique dominant. Si cet autosome est dominant, même si l'autre parent est normal, il dominera sa présence dans le génome de l'enfant.

Cependant, cela peut également se produire comme une nouvelle condition, dans le cas où aucun des parents n'a le gène anormal.

Si un père a un trouble autosomique dominant, il a 50% de chances que le même trouble soit transmis à son fils. Cela se produit dans chacune des grossesses et indépendamment que l'un des frères a déjà la condition.

En revanche, si l'enfant d'un patient porteur d'un trouble autonome dominant n'hérite pas du gène anormal, il ne développera ni ne transmettra la maladie.

La maladie de Huntington et le syndrome de Marfan sont des exemples de troubles autosomiques dominants.

Hérédité autosomique récessive

Dans ce cas, il est nécessaire que deux copies d'un gène anormal soient présentes afin que la maladie ou le syndrome puisse survenir et se développer chez l'enfant.

Si un patient souffre d'un trouble de transmission autosomique récessif, cela signifie que chacun de ses parents était porteur d'une copie génique défectueuse, mais aucun d'entre eux ne présentait de signes ou de symptômes liés à la maladie ou au syndrome.

Ces types de troubles ne se retrouvent pas dans chaque génération d'une famille. En fait, une personne a une chance sur quatre d’hériter du gène anormal des deux parents et de développer la maladie ou la mutation. En revanche, il existe 50% de chances d’hériter le gène anormal d’un parent ou de l’autre.

En cas de grossesse, il y a 50% de chances que l'enfant hérite d'un des gènes anormaux et possède d'autres gènes normaux. et une chance de 25% que vous n'obteniez aucun des gènes anormaux - ou que, d'un autre côté, les deux gènes soient mutés et développent la maladie.

Des exemples de maladies autosomiques récessives sont la fibrose kystique et l’anémie falciforme.

Aneuploïdie des autosomes

L'aneuploïdie est la deuxième catégorie de mutations chromosomiques majeures et se produit lorsque le nombre de chromosomes est anormal. C'est-à-dire qu'un organisme avec aneuploïdie a un nombre de chromosomes différent de celui de son ensemble original de chromosomes. Les aneuploïdies les plus courantes sont les trisomies et les monosomies.

Cela se produit généralement en raison d'une défaillance dans la phase de séparation de la cellule, c'est-à-dire un retard au cours du processus de méiose du chromosome.

Cependant, la cause la plus courante est généralement la non-disjonction méiotique. Pendant le processus, deux chromosomes restent ensemble et un pôle reste vide. Il se produit plus fréquemment au cours de la méiose que la mitose, mais cela peut se produire dans les deux processus.

Dans le cas de la trisomie, l'une des plus fréquentes est la trisomie du chromosome 21, qui donne naissance à des personnes atteintes du syndrome de Down, avec des caractéristiques spécifiques telles qu'un retard de croissance, des traits faciaux distincts et une déficience intellectuelle modérée. Les autosomes 13 ou 18 sont d'autres trisomies connues. Beaucoup d'entre eux ne sont pas compatibles avec la vie.

Bien que la cause de l’aneuploïdie ne soit pas vraiment connue, l’âge maternel a toujours été l’un des facteurs à prendre en compte. Cela se produit parce que les ovocytes de la femme ont le même âge et, en vieillissant, les cellules peuvent diminuer leur capacité à maintenir la tétrade chromosomique au cours du processus de la méiose.

Il convient de noter que le plus grand nombre d'anomalies des chromosomes se produit chez les autosomes. Par conséquent, une étude approfondie des gènes permettra de prévenir et d'éviter les troubles et maladies génétiques héréditaires.

Références

1. Définition médicale du chromosome autosomique. Récupéré de medicinenet.com.
2. Récupéré de Wikipedia.com.
3. Combien d'autosomes ont les humains? Récupéré de reference.com.
4. Autosomal dominant. Récupéré de medlineplus.gov.
5. Quelles sont les différentes manières dont une maladie génétique peut être héritée? Récupéré de ghr.nlm.nih.gov.
6. Une introduction à l'analyse génétique. 7ème édition Récupéré de ncbi.nih.gov.
7. Anomalies Autosomiques. Récupéré de anthro.palomar.edu.