Homozygotes

Un homozygote en génétique est un individu qui a deux copies du même allèle (la même version d'un gène) dans un ou plusieurs loci (place sur le chromosome). Le terme est parfois appliqué à de plus grandes entités génétiques telles que les chromosomes complets; Dans ce contexte, un homozygote est un individu avec deux copies identiques du même chromosome.

Le mot homozygote est composé de deux éléments étymologiquement. Les termes sont homo -ou identique ou identique- et zygote - l'œuf fécondé ou la première cellule d'un individu provient de la reproduction sexuée.

Index

• 1 Classification cellulaire: procaryotes et eucaryotes
  • 1.1 Procariontes
  • 1.2 eukariontes
  • 1.3 Ploïdie et chromosomes
• 2 Homozygotes et domination
  • 2.1 Dominance
  • 2.2 Homozygote dominant
  • 2.3 Homozygos récessifs
• 3 mutations dominantes et récessives
  • 3.1 Phénotypes récessifs chez l'homme
• 4 Homozygotes et héritage
  • 4.1 Méiose
• 5 Génétique des populations et évolution
  • 5.1 Gènes et évolution
• 6 références

Tri cellulaire: procaryotes et eucaryotes

Les organismes sont classés en fonction de plusieurs propriétés associées au matériel génétique (ADN) contenu dans leurs cellules. Compte tenu de la structure cellulaire où se trouve le matériel génétique, les organismes ont été classés en deux types principaux: les procaryotes (pro: avant karyon: core) et eucaryotes (eu: vrai karyon: core)

Procariontes

Dans les organismes procaryotes, le matériel génétique est confiné dans une région particulière du cytoplasme des cellules appelée nucléoïde. Les organismes modèles de ce groupe correspondent aux bactéries de l'espèce Escherichia coli, qui ont une seule chaîne d'ADN circulaire, c'est-à-dire que leurs extrémités sont réunies.

Cette chaîne est connue sous le nom de chromosome et E. coli Il contient environ 1,3 million de paires de bases. Il existe quelques exceptions à ce schéma au sein du groupe, par exemple, certains genres bactériens présentent des chromosomes à chaîne linéaire tels que les spirochètes du genre. Borrelia.

La taille ou la longueur linéaire des génomes / chromosomes bactériens est généralement de l'ordre du millimètre, c'est-à-dire qu'ils sont plusieurs fois plus grands que la taille des cellules elles-mêmes.

Le matériel génétique est stocké sous une forme emballée pour réduire l'espace occupé par cette grande molécule. Cet emballage est obtenu par super-laminage, une torsion sur l'axe principal de la molécule qui produit de petites torsions qui provoquent la rotation.

À leur tour, des fils plus gros de ces petits fils sur eux-mêmes et le reste de la chaîne, réduisant ainsi la distance et l'espace occupé entre les différentes sections du chromosome circulaire et l'amenant à un condensé (plié).

Eucaryotes

Chez les eucaryotes, le matériel génétique est situé dans un compartiment spécialisé entouré d'une membrane; ledit compartiment est connu comme le noyau de la cellule.

Le matériel génétique contenu dans le noyau est structuré selon un principe similaire à celui des procaryotes, le super-enroulement.

Cependant, les degrés / niveaux d'enroscamiento sont plus élevés puisque la quantité d'ADN à accueillir est beaucoup plus grande. Chez les eucaryotes, le noyau ne contient pas un seul brin d'ADN ou de chromosome, il en contient plusieurs et ceux-ci ne sont pas circulaires mais linéaires et doivent être adaptés.

La taille de chaque chromosome varie selon les espèces, mais est généralement plus grande que celle des procaryotes si on les compare individuellement.

Par exemple, le chromosome 1 humain a une longueur de 7,3 centimètres, tandis que le chromosome de E. coli Il mesure environ 1,6 millimètres. Pour référence, le génome humain contient 6,6 × 10⁹ nucléotides.

Ploïdie et chromosomes

Il existe une autre classification des organismes basée sur la quantité de matériel génétique qu'ils contiennent, connue sous le nom de ploïdie.

Les organismes avec un seul ensemble ou une copie de chromosomes sont connus sous le nom d'haploïdes (bactéries ou cellules reproductrices chez l'homme), avec deux ensembles / copies de chromosomes appelés diploïdes (Homo sapiens, Mus musculus parmi beaucoup d'autres), avec quatre séries / copies de chromosomes sont connus comme les tétraploïdes (Odontophrinus americanus, plantes du genre Brassicca).

Les organismes avec un grand nombre d'ensembles de chromosomes sont connus collectivement sous le nom de polyploïdes. Dans de nombreux cas, les jeux de chromosomes supplémentaires sont des copies d'un ensemble de base.

Pendant plusieurs années, on a considéré que des caractéristiques telles que la ploïdie supérieure à 1 étaient typiques des organismes à noyau cellulaire défini, mais des découvertes récentes ont montré que certains procaryotes ont de multiples copies chromosomiques augmentant leur ploïdie, comme le montrent les cas de Deinococcus radiodurans et Bacillus meagateriium.

Homozygotes et domination

Dans les organismes diploïdes (tels que les pois étudiés par Mendel), les deux gènes d’un lociou des allèles, sont hérités l'un par la mère et un autre par la voie paternelle et la paire d'allèles ensemble représente le génotype de ce gène spécifique.

Un individu qui présente un génotype homozygote (homozygote) pour un gène est celui qui présente deux variants ou allèles identiques dans un lieu donné.

Les homozygos, quant à eux, peuvent être subdivisés en deux types en fonction de leur relation et de leur contribution au phénotype: dominant et récessif. Il convient de noter que les deux expressions sont des propriétés phénotypiques.

Domination

Dominance en arrière-plan génétique est une relation entre les allèles d'un gène dans lequel la contribution phénotypique d'un allèle est masqué par la contribution de l'autre allèle de la même lieu; dans ce cas, le premier allèle est récessif et le second est dominant (hétérozygose).

La dominance n'est pas héritée dans les allèles ou dans le phénotype qu'ils produisent, c'est une relation établie à partir des allèles présents et pouvant être modifiée par des agents externes tels que d'autres allèles.

Un exemple classique de dominance et de sa relation avec le phénotype est la production d'une protéine fonctionnelle de l'allèle dominant qui produit finalement la caractéristique physique, tandis que l'allèle récessif ne produit pas ladite protéine dans une fonctionnelle (mutant) et donc pas contribue au phénotype.

Homozygote dominant

Ainsi, un individu homozygote dominant pour un trait / une caractéristique est un individu qui possède un génotype qui présente deux copies identiques de l'allèle dominant (ligne pure).

Vous pouvez également trouver des génotypes de dominance où il y a les deux allèles dominants, mais un allèle dominant et un est se produit récessive, mais ce n'est pas un cas d'homozygotie, il est un cas d'hétérozygotie.

Dans les analyses génétiques, les allèles dominants sont représentés par une majuscule liée au trait décrit.

Dans le cas des pétales de fleurs de pois, la (dans ce cas, violet) trait sauvage est dominant et le génotype est représenté comme « P / P » désignant à la fois trait dominant comme condition homozygote, à savoir , la présence de deux allèles identiques dans un organisme diploïde.

Homozygote récessif

D'autre part, un individu rachis homozygote pour un trait particulier porte deux copies de l'allèle qui code pour le trait récessif.

A l'instar de chicharo, le trait récessif dans les pétales est blanc, de sorte que les individus avec des fleurs de cette couleur chaque allèle est représenté par un minuscule impliquant le recesividad et les deux copies identiques, de sorte que le récessionnistes le génotype est symbolisé par "p / p".

Dans certains cas, les généticiens utilisent symboliquement une lettre majuscule pour représenter l'allèle sauvage (par exemple, P), symbolisant et référençant ainsi une séquence nucléotidique spécifique.

Par contre, lorsqu'une lettre minuscule est utilisée, p représente un allèle récessif pouvant être l'un des types possibles (mutations) [1,4,9].

Mutations dominantes et récessives

Les processus par lesquels un génotype particulier est capable de produire un phénotype chez les organismes sont variés et complexes. Les mutations récessives inactivent généralement le gène affecté et entraînent une perte de fonction.

Cela peut se produire par une élimination partielle ou complète du gène, par l'interruption de l'expression du gène ou par l'altération de la structure de la protéine codée qui modifie finalement sa fonction.

D'autre part, les mutations dominantes produisent souvent un gain de fonction, elles peuvent augmenter l'activité d'un produit génique donné ou conférer une nouvelle activité audit produit, de sorte qu'elles peuvent également produire une expression spatio-temporelle inappropriée.

Des mutations aléatoires peuvent également être associés à la perte de la fonction, il y a des cas où deux copies d'un gène sont nécessaires pour le fonctionnement normal de sorte que la suppression d'une copie unique peut conduire à un phénotype mutant.

Ces gènes sont connus sous le nom d'haplo-insuffisant. Dans d'autres cas, la mutation peut entraîner des modifications structurelles des protéines qui interfèrent avec la fonction de la protéine de type sauvage codée par l'autre allèle. Celles-ci sont connues sous le nom de mutations dominantes négatives.

Phénotypes récessifs chez l'homme

Chez l'homme, des exemples de phénotypes récessifs connus sont l'albinisme, la fibrose kystique et la phénylcétonurie. Ce sont toutes des conditions médicales avec des bases génétiques similaires.

Prenant le dernier exemple, les individus atteints de cette maladie ont un génotype "p / p", et comme l'individu a les deux allèles récessifs, il s'agit d'un homozygote.

Dans ce cas le "p" est lié au terme en anglais phénylcétonurie et il est minuscule pour représenter le caractère récessif de l'allèle. La maladie est causée par un traitement anormal de la phénylalanine qui, dans des conditions normales, devrait être converti en tyrosine (les deux molécules sont des acides aminés) par l'enzyme phénylalanine hydroxylase.

Des mutations au voisinage du site actif de cette enzyme l'empêchent de se lier à la phénylalanine pour un traitement ultérieur.

En conséquence, la phénylalanine s'accumule dans l'organisme et est convertie en acide phénylpyruvique, un composé qui interfère avec le développement du système nerveux. Ces affections sont connues collectivement sous le nom de troubles autosomiques récessifs.

Homozygotes et patrimoine

Les patrons d'héritage et donc la présence d'allèles pour un gène, à la fois dominant et récessif, dans les génotypes des individus au sein d'une population obéissent à la première loi de Mendel.

Cette loi est connue comme la loi de la ségrégation égale des allèles et a des bases moléculaires expliquées lors de la formation des gamètes.

Chez les organismes diploïdes qui se reproduisent sexuellement, il existe deux principaux types de cellules: les cellules somatiques et les cellules sexuelles ou les gamètes.

Les cellules somatiques ont deux copies de chaque chromosome (diploïdes) et chacun des chromosomes (chromatides) contient l'un des deux allèles.

Les cellules gamétiques sont produites par les tissus germinaux par la méiose où les cellules diploïdes subissent une division nucléaire accompagnée d'une réduction chromosomique au cours de ce processus, par conséquent elles ne présentent qu'un ensemble de chromosomes, elles sont donc haploïdes.

Méiose

Pendant la méiose, le fuseau achromatique est ancré aux centromères des chromosomes et les chromatides sont séparées (et donc les allèles) vers les pôles opposés de la cellule mère, produisant deux cellules filles ou gamètes séparés.

Si le producteur individuel des gamètes est homozygote (A / A ou a / a), alors le total des cellules gamétiques produites par lui portera des allèles identiques (A ou a, respectivement).

Si l'individu est hétérozygote (A / a ou a / A), alors la moitié des gamètes portera un allèle (A) et l'autre moitié (a). Lorsque la reproduction sexuée est terminée, un nouveau zygote se forme, les gamètes mâles et femelles fusionnent pour former une nouvelle cellule diploïde et une nouvelle paire de chromosomes et donc des allèles est établie.

Ce processus est à l'origine d'un nouveau génotype qui est déterminé par les allèles apportés par le gamète mâle et le gamète femelle.

Dans la génétique mendélienne, les phénotypes homozygotes et hétérozygotes n'ont pas la même probabilité d'apparaître dans une population. Cependant, les combinaisons alléliques possibles associées aux phénotypes peuvent être inférées ou déterminées par l'analyse de croisements génétiques.

Si les deux parents sont homozygotes pour un gène de type dominant (A / A), alors les gamètes des deux seront de type A dans leur intégralité et leur liaison entraînera invariablement un génotype A / A.

Si les deux parents ont un génotype récessif homozygote (a / a), alors la progéniture produira invariablement un génotype homozygote récessif.

Génétique des populations et évolution

Dans la théorie de l'évolution, on dit que le moteur de l'évolution est le changement et au niveau génétique, le changement se produit par des mutations et des recombinaisons.

Les mutations impliquent souvent des modifications de certaines bases nucléotidiques d'un gène, bien qu'elles puissent avoir plus d'une base.

La plupart des mutations sont considérées comme des événements spontanés associés au taux d'erreur ou à la fidélité des polymérases au cours de la transcription et de la réplication de l'ADN.

Il existe également de nombreuses preuves de phénomènes physiques à l'origine de mutations au niveau génétique. D'autre part, les recombinaisons peuvent produire des échanges de sections entières de chromosomes, mais elles ne sont associées qu'à des événements de duplication cellulaire, tels que la mitose et la méiose.

En fait, ils sont considérés comme un mécanisme de base pour générer une variabilité génotypique lors de la formation des gamètes. L'incorporation de la variabilité génétique est une caractéristique distinctive de la reproduction sexuée.

Gènes et évolution

Centrés sur les gènes, on considère actuellement que le moteur de l'héritage et, par conséquent, l'évolution, sont des gènes qui ont plus d'un allèle.

Les gènes qui n'ont qu'un seul allèle peuvent difficilement provoquer un changement évolutif si tous les individus de la population ont deux copies du même allèle, comme illustré ci-dessus.

En effet, lorsqu’on transmet l’information génétique d’une génération à l’autre, on ne trouvera guère de changements dans cette population à moins que des forces ne provoquent des variations dans les gènes susmentionnés.

Les modèles évolutifs les plus simples sont ceux qui ne considèrent qu'un lieu et son objectif est d'essayer de prédire les fréquences génotypiques dans la prochaine génération, à partir des données de la génération existante.

Références

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10. Lodish, H. F. (2013). Biologie cellulaire moléculaire New York: W.H. Freeman et Cie