Allèles récessifs, dominants et mutants

Le allèles ce sont les différentes versions d'un gène et peuvent être dominantes ou récessives. Chaque cellule humaine a deux copies de chaque chromosome, ayant deux versions de chaque gène.

Les allèles dominants sont la version du gène exprimée phénotypiquement, même avec une seule copie du gène (hétérozygote). Par exemple, l'allèle pour les yeux noirs est dominant; une seule copie du gène des yeux noirs est nécessaire pour s'exprimer phénotypiquement (la personne à la naissance a des yeux de cette couleur).

Si les deux allèles sont dominants, on parle de codominance. Par exemple avec le groupe sanguin AB.

Les allèles récessifs ne montrent leur effet que si l'organisme possède deux copies du même allèle (homozygote). Par exemple, le gène des yeux bleus est récessif; Deux copies du même gène sont nécessaires pour pouvoir s'exprimer (la personne est née avec des yeux bleus).

Index

• 1 Dominance et récessivité
  • 1.1 Exemple de domination et de récession
• 2 allèles mutants
• 3 codominance
  • 3.1 ABO
• 4 haploïdes et diploïdes
• 5 références

Dominance et récessivité

Les qualités de dominance et de récessivité des allèles sont établies en fonction de leur interaction, c’est-à-dire qu’un allèle est dominant par rapport à un autre en fonction de la paire d’allèles en question et de l’interaction de leurs produits.

Il n'y a pas de mécanisme universel par lequel les allèles dominants et récessifs agissent. Les allèles dominants ne «dominent» pas physiquement ni ne «répriment» les allèles récessifs. Le fait qu'un allèle soit dominant ou récessif dépend des particularités des protéines qu'il code.

Historiquement, les modèles d'hérédité dominants et récessifs ont été observés avant que les bases moléculaires de l'ADN et des gènes ne soient comprises, ou comment les gènes codent pour des protéines qui spécifient des caractères.

Dans ce contexte, les termes dominants et récessifs peuvent porter à confusion pour comprendre comment un gène spécifie un trait; Cependant, ils constituent des concepts utiles pour prédire la probabilité qu'un individu hérite de certains phénotypes, en particulier des troubles génétiques.

Exemple de domination et de récession

Il existe également des cas dans lesquels certains allèles peuvent présenter des caractéristiques de dominance et de récession.

L'allèle de l'hémoglobine, appelé Hbs, en est un exemple, car il a plus d'une conséquence phénotypique:

Les individus homozygotes (Hbs / Hbs) pour cet allèle ont une anémie falciforme, une maladie héréditaire qui provoque des douleurs et des dommages aux organes et aux muscles.

Les individus hétérozygotes (Hbs / Hba) ne présentent pas la maladie, par conséquent, Hbs est récessif pour la drépanocytose.

Cependant, les hétérozygotes sont beaucoup plus résistants au paludisme (une maladie parasitaire accompagnée de symptômes pseudo-grippaux) que les homozygotes (Hba / Hba), ce qui confère à l'allèle Hbs le caractère allélique de cette maladie [2,3].

Allèles mutants

Un individu mutant récessif est un individu dont les deux allèles doivent être identiques pour que le phénotype mutant puisse être observé. En d'autres termes, l'individu doit être homozygote pour l'allèle mutant, de sorte qu'il présente le phénotype mutant.

En revanche, les conséquences phénotypiques d'un allèle mutant dominant peuvent être observées chez les individus hétérozygotes, porteurs d'un allèle dominant et d'un allèle récessif, et chez les individus homozygotes dominants.

Cette information est essentielle pour connaître la fonction du gène affecté et la nature de la mutation. Les mutations qui produisent des allèles récessifs entraînent généralement des inactivations géniques entraînant une perte partielle ou totale de la fonction.

De telles mutations peuvent interférer avec l'expression du gène ou altérer la structure de la protéine codée par ce dernier, modifiant sa fonction en conséquence.

En revanche, les allèles dominants sont généralement la conséquence d'une mutation qui entraîne un gain de fonction. De telles mutations peuvent augmenter l'activité de la protéine codée par le gène, modifier la fonction ou conduire à un schéma d'expression spatio-temporel inapproprié, conférant ainsi le phénotype dominant chez l'individu.

Cependant, dans certains gènes, les mutations dominantes peuvent également entraîner une perte de fonction. Il existe des cas connus sous le nom d'haplo-insuffisance, ainsi nommés parce que la présence des deux allèles est nécessaire pour présenter une fonction normale.

L'élimination ou l'inactivation d'un seul des gènes ou allèles peut produire un phénotype mutant. Dans d'autres cas, une mutation dominante dans un allèle peut entraîner une modification structurelle de la protéine pour laquelle il code, ce qui interfère avec la fonction de l'autre protéine allélique.

Ces mutations sont connues sous le nom de dominantes négatives et produisent un phénotype similaire aux mutations qui entraînent une perte de fonction.

Codominance

La codominance est définie formellement comme l'expression des différents phénotypes normalement montrés par les deux allèles chez un individu hétérozygote.

C'est-à-dire qu'un individu avec un génotype hétérozygote composé de deux allèles différents peut présenter le phénotype associé à un allèle, l'autre ou les deux en même temps.

ABO

Le système ABO des groupes sanguins chez l'homme est un exemple de ce phénomène, ce système est composé de trois allèles.Les trois allèles interagissent de différentes manières pour produire les quatre groupes sanguins qui composent ce système.

les trois allèles sont i, Ia, Ib; un individu ne peut posséder que deux de ces trois allèles ou deux copies de l'un d'eux. Les trois homozygotes i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produisent respectivement les phénotypes O, A et B. Les hétérozygotes i / Ia, i / Ib et Ia / Ib produisent respectivement les génotypes A, B et AB.

Dans ce système, les allèles déterminent la forme et la présence d'un antigène sur la surface cellulaire des globules rouges, qui peuvent être reconnus par le système immunitaire.

Bien que les allèles et Ia et Ib produisent deux formes différentes de l'antigène, i allèle produit génotypes donc antigène i / i e Ia / Ib et Ib Ia alleles sont totalement dominant sur l'allèle i.

Par une partie de tora, dans le génotype Ia / Ib chaque allèle produit sa propre forme d'antigène et les deux sont exprimés sur la surface cellulaire. Ceci est connu sous le nom de codominance.

Haploides et diploïdes

Une différence génétique fondamentale entre les organismes sauvages et expérimentaux se produit dans le nombre de chromosomes que portent leurs cellules.

Ceux qui portent un seul ensemble de chromosomes sont appelés haploïdes, tandis que ceux qui portent deux ensembles de chromosomes sont connus sous le nom de diploïdes.

La plupart des organismes multicellulaires complexes sont diploïdes (comme la mouche, souris, humain et certaines levures telles que Saccharomyces cerevisiae, par exemple), alors que la plupart des organismes unicellulaires simples sont haploïdes (bactéries, algues, protozoaires et parfois S. cerevisiae aussi!).

Cette différence est essentielle puisque la plupart des analyses génétiques sont effectuées dans un contexte diploïde, soit avec deux organismes copies chromosomiques, y compris la levure telle que S. cerevisiae dans sa version diploïde.

Dans le cas des organismes diploïdes, de nombreux allèles du même gène peuvent apparaître chez les individus d'une même population. Toutefois, étant donné que les individus ont la propriété d'avoir deux jeux de chromosomes dans chaque cellule somatique, un individu peut porter une seule paire d'allèles, un sur chaque chromosome.

Un individu qui porte deux allèles différents du même gène est un hétérozygote; un individu qui porte deux allèles égaux d'un gène est appelé homozygote.

Références

1. Ridley, M. (2004). Génétique évolutive. En évolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H. F. (2013). Biologie cellulaire moléculaire New York: W.H. Freeman et Cie
3. Griffiths A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., Miller, J. H. (2005). Une introduction à l'analyse génétique. (pp. 706). W.H. Freeman and Company.
4. Centre d'apprentissage des sciences génétiques. (1 mars 2016) Qu'est-ce qui est dominant et récessif? Récupéré le 30 Mars 2018, de http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Emballage du génome chez les procaryotes: le chromosome circulaire d'E. Coli. Éducation à la nature 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Contrôle de l'expression génique. Dans la biologie cellulaire et moléculaire de Karp, concepts et expériences. 8ème édition, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) La ségrégation des chromosomes dans la mitose: le rôle des centromères. Éducation à la nature 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Génétique: Analyse des gènes et des génomes. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. et Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinaison génétique et cartographie génétique. Éducation à la nature 1 (1): 205