Types de classification des épilepsies et symptômes

Il y en a beaucoup types d'épilepsies et certains d’entre eux sont encore méconnus et mal compris par la société. L'épilepsie est une maladie cérébrale chronique qui touche environ 50 millions de personnes dans le monde et constitue la cause neurologique la plus fréquente de décès (OMS, 2016).

Cette maladie peut apparaître à tout âge et pour toutes les personnes de tout niveau socioéconomique, même si la majorité des personnes qui en souffrent (près de 80%) ont un statut socioéconomique moyen-faible (OMS, 2016).

En outre, nombre des personnes qui souffrent de cette maladie et vivent dans des pays en développement ne reçoivent pas le traitement dont elles ont besoin et elles et leurs familles sont toutes deux stigmatisées (OMS, 2016).

Seulement 70% des personnes atteintes d'épilepsie répondent au traitement. Ceux qui ne répondent pas au traitement doivent généralement subir une intervention chirurgicale.

Classification des syndromes épileptiques

En plus d'aider à mieux comprendre la maladie, les classifications sont également faites de sorte qu'il existe un consensus universel parmi tous les professionnels qui l'étudient et qu'il n'y a pas de place pour la confusion, ce qui contribue à accélérer la recherche et le progrès scientifique.

Le plus souvent connu et partagé entre la classification professionnelle est menée par la Ligue internationale contre l'épilepsie (LICE), après avoir mis au point la première classification des syndromes épileptiques en 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Cette classification classait les syndromes épileptiques en fonction de deux critères fondamentaux, topographiques et idéologiques, et incluait trois types d'épilepsies: partielle / focale, généralisée et de localisation indéterminée. Vous pouvez voir un aperçu de cette classification dans le tableau suivant.

Source: tableau adapté de (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)

Bien que cette classification a été largement reconnu, il a été laissé pas à jour au fil des ans, de sorte que le ILAE a décidé de faire une nouvelle classification qui a été publié en 2010, après plusieurs années de réunions et classifications préliminaires (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Cette nouvelle classification évite la division des épilepsies dans les catégories focales et généralisées, car il a été démontré au cours de ces années que la topographie des épilepsies n'est pas si simple. Au lieu d'utiliser les critères de la topographie et de l'idéologie, l'âge d'apparition de la maladie et son étiologie ont été utilisés.

• Selon l'age On distingue les épilepsies qui commencent dans la période néonatale, dans la période d'allaitement, dans la petite enfance et à l'adolescence / à l'âge adulte, avec une relation moins spécifique avec l'âge.
• Selon l'étiologie les différences génétiques sont distinguées, celles des causes structurelles / métaboliques et celles de cause inconnue.

On considère qu'une épilepsie est génétique lorsqu'elle résulte directement d'un problème génétique. Il est nécessaire de vérifier que ce problème génétique existe avec une étude de génétique moléculaire ou des études familiales bien conçues (par exemple, des études de jumeaux). De nombreux syndromes électrocliniques sont génétiques, en particulier ceux d'apparition précoce.

On considère qu'une épilepsie est une cause structurelle / métabolique lorsqu'il existe des preuves de l'existence d'un trouble structurel ou métabolique.

Dans cette catégorie épilepsies de traumatisme ou d'une lésion cérébrale et d'épilepsie en raison d'une maladie qu'ils comprennent, mais la maladie est génétique (comme la sclérose tubéreuse), comme cela est la cause génétique provoque directement les symptômes de l'épilepsie.

Au sein du groupe des épilepsies de cause inconnue certains types de épilepsies qui causent rolandique bénigne comme l'épilepsie, l'épilepsie occipitale bénigne du syndrome Gastaut ne sait pas Panayiotopoulos inclus.

L'ILAE inclut un critère final pour classer les syndromes, le degré de spécificité syndromique. Selon ce critère, la catégorie avec les plus hauts syndromes de spécificité syndromiques serait électrocliniques (classés par âge), suivie par les constellations et enfin différenciées selon leur étiologie.

Dans le tableau suivant, vous pouvez voir un aperçu de la nouvelle classification des syndromes épileptiques selon l'ILAE.

Source: tableau adapté de (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)

Types de syndromes épileptiques

Syndrome électroclinique

- Apparence en période néonatale

Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers mois de la vie du bébé.

• Épilepsie néonatale familiale bénigne. Ce syndrome se caractérise par le fait que le bébé souffre de convulsions depuis quelques semaines et que certains membres de la famille, généralement l’un de ses parents, ont également souffert du syndrome en tant que bébé. Une relation a été trouvée entre ce type d’épilepsie et plusieurs gènes incluant les chromosomes 8 et 20.

• Encéphalopathie myoclonale précoce (EME). Le bébé souffre de crises d'épilepsie avec des crises myocloniques (spasmes musculaires courts) chroniques.

Malheureusement, ces crises empêchent l'enfant de se développer normalement, le rendant totalement dépendant, et plus de la moitié des enfants qui souffrent de cette maladie meurent avant d'avoir atteint un an de vie.L'étiologie est très diverse, y compris des causes génétiques, structurelles et métaboliques.

• Syndrome d'Ohtahara. C'est un type d'épilepsie rare. Le bébé souffre de crises chroniques d'épilepsie.

Comme avec l'EME, ces crises empêchent l'enfant de se développer normalement, entraînant des symptômes tels que la somnolence (associée à une encéphalopathie) et la spasticité (rigidité), la rendant totalement dépendante.

La plupart des enfants qui souffrent de cette maladie meurent avant l'âge de deux ans. Les causes peuvent être génétiques ou structurelles.

- Apparence pendant la période de lactation

Les syndromes épileptiques apparaissent généralement dans la première année de vie

• Épilepsie infantile (du nourrisson) avec crises focales migratoires. Ce syndrome se caractérise par l'apparition de crises d'épilepsie focale réfractaire (pharmacorésistantes) et est associé à une encéphalopathie sévère.

Les crises peuvent provenir de tout hémisphère cérébral et peuvent également migrer de l'une à l'autre. Il peut souffrir d'épisodes de statut épileptique, avec des crises qui durent longtemps.

Les enfants qui en souffrent ne peuvent pas se développer correctement, ont des problèmes cognitifs et ont une espérance de vie très courte. La cause de ce syndrome n’est pas connue, mais on pense qu’elle est liée à des facteurs génétiques.

• Syndrome de West (spasmes infantiles). Ce syndrome apparaît généralement au cours de la première année de vie et se caractérise par la présence de crises épileptiques accompagnées de spasmes brefs et peu fréquents.

Bien que certains enfants répondent bien au traitement, la plupart souffrent de spasmes chroniques et peuvent développer un type d'épilepsie appelé syndrome de Lennox-Gastaut. La plupart des enfants souffrent de problèmes d'apprentissage, même si la gravité des séquelles dépend des causes de l'épilepsie.

• Épilepsie myoclonique de la petite enfance (MEI). Ce syndrome est identique à l'encéphalopathie myoclonique précoce (EME), à la différence près qu'il apparaît lorsque l'enfant a au moins un an.

La plupart des enfants n’ont pas de problèmes de développement, bien que certains puissent avoir des problèmes d’apprentissage du développement du langage et du comportement. Malheureusement, dans certains cas, les enfants ne répondent pas bien au médicament et peuvent subir des séquelles plus graves.

• Épilepsie bénigne de l'enfance (du nourrisson). Ce type d'épilepsie peut être familier ou non, selon qu'un membre de la famille a également souffert de ce type. Les crises d'épilepsie commencent généralement entre l'âge de 4 et 9 mois.

Pendant la crise, l'enfant arrête ce qu'il est en train de faire et pose les yeux comme s'il regardait l'horizon. Ils peuvent se produire entre 5 et 10 crises par jour. Les enfants ont généralement un développement normal, la plupart s'améliorent avec des médicaments et dans d'autres, ils disparaissent même spontanément.

• Syndrome de Dravet. C'est un syndrome très rare. Les crises commencent généralement dans la première année de la vie et sont associées à une température corporelle élevée (comme des convulsions fébriles).

Les crises se produisent plusieurs fois par an, sont assez longues (entre 15 et 30 minutes) et se caractérisent par la présence de crises (latéralisées ou non). Au cours de la deuxième année de la vie, les crises deviennent plus fréquentes.

Malheureusement, ce type d'épilepsie est très difficile à contrôler médicalement. Les enfants qui en souffrent ont de sérieux problèmes d'apprentissage et sont totalement dépendants. Après 14 ou 16 ans, les crises sont moins fréquentes.

• Encéphalopathie myoclonique dans les troubles non progressifs. Ce type d'épilepsie se caractérise par la présence d'un état de mal épileptique prolongé associé à des crises myocloniques. Le pronostic des enfants atteints de ce syndrome n'est pas très favorable, la plupart ont des problèmes neurologiques et comportementaux. Les causes sont inconnues.

- Apparence pendant l'enfance

• Crise fébrile plus (FS +). Ce syndrome se caractérise par la présence de crises épileptiques fébriles (avec une augmentation de la température corporelle) qui commencent normalement la première année et durent environ 11 ans.

• Syndrome de Panayiotopoulos. Il s'agit d'un syndrome relativement commun (affecte 1 enfant sur 7 atteint d'épilepsie).

Il apparaît généralement entre 3 et 5 ans et se caractérise par la présence de crises épileptiques autonomes au cours desquelles l'enfant présente une pâleur, un malaise, un désir de vomir, une dilatation des pupilles, une transpiration accrue et se termine souvent avec quelques spasmes.

Les enfants atteints de ce syndrome ont un bon pronostic car ils disparaissent généralement spontanément.

• Epilepsie avec crises myocloniques. Autrefois appelé épilepsie asthmatique ou syndrome de Doose. Ce type d'épilepsie se caractérise par la présence de crises d'épilepsie associées à des crises myocloniques, suivies d'une perte de tonus musculaire. Les enfants souffrant de ce syndrome n'ont aucun problème de développement.

• Épilepsie bénigne avec des pointes centrotemporales (BECTS). Les crises apparaissent généralement entre 3 et 14 ans et se situent entre 13 et 18 ans.Pendant la crise, l'enfant souffre de crises pouvant être hémifaciales et souffre de problèmes neurologiques qui se reflètent dans la langue, mais qui sont remis au fur et à mesure de la crise.

• Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (ADNFLE). Ce syndrome débute généralement vers l'âge de 9 ans. Pendant les crises, les patients subissent des crises ou une perte de tonus musculaire pendant leur sommeil. Le pronostic est assez bon, bien que dans de rares cas, un déclin cognitif ait été trouvé.

• Épilepsie occipitale tardive (type Gastaut). Ce syndrome apparaît généralement entre 8 et 9 ans et disparaît généralement entre 2 et 4 ans après son apparition. Les crises d'épilepsie sont similaires à celles d'une épilepsie bénigne avec des épis centrotemporaux. Le pronostic est assez favorable.

• Syndrome de Lennox-Gastaut. Ce syndrome débute généralement entre 3 et 5 ans. Les types de crises sont très hétérogènes et peuvent varier d'un individu à l'autre, y compris les crises atoniques, les crises d'absence et les crises. Le pronostic est assez défavorable, le contrôle de la crise est limité même avec les médicaments et les enfants qui en souffrent ont des déficits intellectuels. Chez certains patients, les crises disparaissent à l'adolescence.

• Encéphalopathie épileptique avec point d'onde continu pendant le sommeil (CSWS). Parfois appelé le statut épileptique pendant le sommeil lent (ESES). Les personnes qui souffrent de ce type d'épilepsie ont un schéma typique d'électroencéphalogramme (EEG) appelé onde de pointe pendant leur sommeil. Les patients subissent un déclin progressif à la fois cognitif et comportemental.

• Syndrome de Landau-Kleffner (LKS). Ce syndrome apparaît généralement avant que l'enfant ait 6 ans. Les crises apparaissent généralement en premier avec les crises et plus tard les enfants commencent à avoir des problèmes de compréhension et de production de la langue, pouvant développer une agnosie verbale (incapacité à reconnaître les mots).

Les crises disparaissent généralement lorsque l’enfant a environ 5 ans, bien qu’il puisse encore avoir des problèmes de langage, de comportement et d’apprentissage.

• Epilepsie avec absences chez l'enfant (CAE). C'est l'un des types les plus courants d'épilepsie chez les enfants. Elle commence généralement lorsque l'enfant a entre 4 et 7 ans et se caractérise par la présence de crises d'épilepsie au cours desquelles l'enfant perd connaissance, cesse de faire ce qu'il fait et reste absent (d'où son nom).

Ces crises peuvent se produire plusieurs fois par jour pendant l’année et, parfois, elles sont accompagnées d’automatismes (mouvements répétitifs des doigts, des mains, de la bouche…). Heureusement, l'épilepsie disparaît généralement à l'adolescence et le pronostic est plutôt favorable.

- Apparition à l'adolescence et à l'âge adulte

• Epilepsie avec absences juvéniles (JAE). Ce type d’épilepsie est similaire à l’épilepsie avec des absences chez les enfants, mais à partir de l’adolescence.

• Épilepsie myoclonique juvénile (JME). Ce type d'épilepsie est l'un des plus courants. Les personnes qui en souffrent ont des crises d'épilepsie, souvent photosensibles, avec des crises généralisées et myocloniques. Le pronostic dépend de la réponse au traitement du patient, mais il ne présente généralement pas de problèmes cognitifs.

• Épilepsie avec crises généralisées tonico-cloniques. Aussi très commun. Il commence généralement lorsque la personne a environ 20 ans et se caractérise par la présence de crises d'épilepsie avec des crises généralisées qui surviennent plus fréquemment si la personne a mal dormi, est fatiguée ou a pris de l'alcool.

En général, il a un bon pronostic, le développement et les capacités cognitives de la personne sont souvent normales, mais pour contrôler les crises, il est nécessaire qu'elles prennent le médicament.

• Épilepsies myocloniques progressives (PME). Elle se caractérise par la présence de crises d'épilepsie associées à des crises myocloniques et tonico-cloniques. Ce type de crise est ce que tout le monde imagine lorsqu'on parle d'une crise d'épilepsie: la personne devient rigide et perd alors son tonus musculaire, tombe au sol et les crises commencent.

Malheureusement, il s'agit d'une maladie chronique et tous les patients ne répondent pas bien aux médicaments pour contrôler les crises.

• Épilepsie autosomique dominante avec caractéristiques auditives (ADEAF). Ce type d'épilepsie est héréditaire. Elle se caractérise par la présence de crises d'épilepsie associées à des crises focales et à des symptômes auditifs tels que de petites illusions auditives, des distorsions et une incapacité à comprendre le langage.

Le pronostic est assez favorable, les personnes ne souffrent généralement pas de problèmes de développement ou de déficits cognitifs et les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments.

• Autres épilepsies familiales du lobe temporal. Les crises d'épilepsie subies par les patients atteints de ce syndrome comprennent un schéma de certaines sensations étranges, différentes pour chaque individu et pouvant inclure la mémoire de souvenirs anciens, d'hallucinations auditives, visuelles, olfactives ou gustatives. Le pronostic est bon, les crises sont bien maîtrisées avec le médicament.

- Avec une relation moins spécifique avec l'âge

• Épilepsie familiale focale avec foyers variables. Il s'agit d'un syndrome héréditaire qui peut apparaître de l'enfance à l'âge adulte et se caractérise par la présence de crises d'épilepsie associées à des crises focales.

Les capacités de développement et cognitives restent généralement normales et les crises peuvent être contrôlées avec des médicaments.

• Épilepsies réflexes. Ce type d'épilepsie diffère des précédentes en ce que les crises d'épilepsie n'apparaissent pas spontanément, mais en réponse à un stimulus ou à une activité du patient.

Les stimuli peuvent être simples (par exemple des lumières clignotantes, toucher ou boire quelque chose de chaud, rester dans le noir…) ou complexes (par exemple, se brosser les dents, écouter de la musique…) ainsi que des actions (p. par exemple, marcher, lire, faire des calculs mentaux ...).

Constellations distinctives

• Épilepsie temporale médiale avec sclérose hippocampique (MTLE avec HS). Les crises d'épilepsie commencent généralement par une sensation dans l'abdomen qui va se produire (aura abdominale) et se poursuivent avec les automatismes alimentaires, gestuels et verbaux.

Ce type d'épilepsie est généralement résistant aux médicaments mais peut généralement être guéri par une intervention chirurgicale.

• Syndrome de Rasmussen. Il s'agit d'une maladie rare qui survient lorsque l'un des deux hémisphères est enflammé, bien que la cause de cette inflammation soit encore inconnue. L'inflammation provoque des crises focales du côté controlatéral du corps.

Ce syndrome peut disparaître avec les années, bien que les inflammations continues puissent laisser des séquelles comme problèmes du développement.

• Crise gélastique avec hamartome hypothalamique. Les crises gélastiques se caractérisent par la présentation de rires et de rires soudains et involontaires souvent décrits comme "froids" ou "sans émotion".

Ils sont généralement causés par une tumeur de l'hypothalamus appelée hamartome. Les crises sont très difficiles à contrôler, mais l'élimination de la tumeur peut aider à améliorer les symptômes cognitifs.

• Épilepsie hémiconvulsion-hémiplégie. Ce type d'épilepsie survient généralement à la suite de convulsions fébriles prolongées. Les crises se caractérisent par la présence de crises cloniques unilatérales et les patients développent généralement une hémiplégie (paralysie d'un côté du corps).

Avec des causes structurelles ou métaboliques

• Malformations du développement cortical (hémimégalencéphalie, hétérotopies, etc.)
• Syndromes neurocutanés (complexe de la sclérose tubéreuse, Sturge-Weber, etc.)
• Tumeur
• Infection
• Traumatisme
• Blessures périnatales
• AVC
• Etc.

Épilepsies de causes inconnues

Ces crises se produisent isolément, contrairement aux précédentes et disparaissent généralement spontanément sans laisser de séquelles.

• Crise néonatale bénigne (BNS).
• Crise fébrile (FS).

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