Quelles sont les maladies rares?

Le maladies rares (ER) sont une condition pathologique qui affecte un très petit groupe ou un nombre de personnes en comparaison avec d'autres maladies plus répandues dans la population générale (Richter et al., 2015).

Dans le cas de l'Europe, les maladies rares touchent environ une personne pour 2 000 citoyens de la population générale (Fédération espagnole des maladies rares, 2016).

Toutefois, dans le cas des États-Unis, une maladie est considérée comme rare ou rare quand elle touche environ 200 000 personnes dans un temps spécifique (Journée des maladies rares, 2016).

La principale caractéristique des maladies rares, également appelées maladies orphelines, est la grande variété de symptômes pouvant apparaître. Une pathologie spécifique peut produire des symptômes très spécifiques et très différents de toute autre maladie rare. De plus, les symptômes et l'évolution clinique sont également très hétérogènes chez les patients souffrant de la même pathologie (Rare Diseases Europe, 2007).

Un très grand nombre de maladies génétiques rares ont été décrites chez des enfants et des adultes du monde entier. À l'heure actuelle connue entre 5000 et 8000 pathologies différentes et en plus, ils continuent souvent à documenter de nouvelles maladies rares dans les méthodes de la littérature © Dica (Richter et al., 2015).

En général, ces types de pathologies sont le produit d'altérations ou de mutations génétiques. Cependant, ils peuvent également se développer en raison de la présence de pathologies infectieuses, immunologiques, virales et / ou dégénératives (Cortés, 2015).

Qu'est-ce qu'une maladie rare?

Définitions générales du concept de la maladie se réfère à une détérioration de la santé (physique ou mentale) ou un état anormal dans le fonctionnement de la personne (Organisation européenne pour les maladies rares, 2005).

Les maladies rares sont donc des pathologies qui ont une incidence très faible dans la population générale, elles sont considérées comme rares (COFCO, 2016).

Malgré cela, le Organisation mondiale de la santé, souligne qu’un grand nombre de personnes sont touchées par ces maladies. Différentes études ont estimé que celles-ci peuvent toucher environ 7% de la population (COFCO, 2016).

Des milliers de maladies rares ont été décrites (Organisation mondiale de la santé, 2012). Celles-ci comprennent la dystrophie musculaire de Duchenne, la fibrose kystique, l'hémophilie ou le syndrome d'Angelman.

Qui souffrent de maladies rares?

Selon les pays, il existe différents critères statistiques permettant de considérer une pathologie comme appartenant au groupe des maladies rares ou rares.

Malgré cela, certains projets de recherche estiment que plus de 300 millions de personnes dans le monde sont touchées par une maladie rare (Cortés, 2015).

Dans la population européenne, on estime qu'il ya une proportion comprise entre 6000 et 8000 types de maladies rares qui touchent environ 6-8% de la population (Organisation européenne pour les maladies rares, 2005).

Dérivé de ces chiffres, il est probable que près de 3 millions de personnes vivant en Espagne ± a, 27 millions de personnes vivant en Europe, 42 millions de personnes vivant dans Latinoamà © rica et 25 millions de personnes vivant dans le Nord © rica, peuvent souffrir certains types de maladies rares (Fédération espagnole des maladies rares, 2016).

En ce qui concerne l'âge, il a été observé que 75% des cas de maladies rares touchent les enfants. Et plus précisément, il a été documenté que 30% des enfants souffrant de maladies rares meurent avant l'âge de cinq ans (Organisation européenne pour les maladies rares, 2005).

Malgré cela, il existe un pourcentage élevé de maladies rares qui apparaissent à l'âge adulte, telles que la maladie de Huntintong ou la maladie de Crohn (COFCO, 2016).

Quelles sont les caractéristiques des maladies rares?

Il existe une variété très large et hétérogène de troubles et de symptômes spécifiques. De plus, un grand nombre de symptômes «communs» peuvent masquer ou entraver le diagnostic d'une maladie rare (Rare Disease Day, 2016).

En dépit de l'hétérogénéité sintomatológica, les maladies rares are'll considérer des pathologies graves, avec une évolution clinique progressive et chronique (Orpha, 2012) qui produira des modifications différentes au niveau physique, cognitif, sensoriel et / ou de comportement (Fédération espagnole ± ola maladie rare, 2016).

Dans certains types (atrophie musculaire, syndrome de Rett, entre autres), les signes et les symptômes apparaissent dès la naissance ou au début de la vie (Orphanet, 2012).

En résumé, la Fédération espagnole des maladies rares (2016) met en évidence certaines des caractéristiques les plus importantes des maladies rares:

• Première apparition. Environ 2 enfants sur 3 commencent à développer la symptomatologie caractéristique de la pathologie qu'ils souffrent avant l'âge de 2 ans.
• Dans beaucoup de gens vont présenter douleurs chroniques généralement dérivés d'altérations physiques et sensorielles.
• Présence de déficits moteurs, sensorielle, cognitive dans environ 50% des cas.
• Présence de dépendance fonctionnelle dans 1 cas sur 3
• Réduction de l'espérance de vie dans une bonne partie des cas. Environ 10% des individus meurent entre 1 et 5 ans, contre 12% entre 5 et 15 ans.

Quelles sont les causes des maladies rares?

La cause spécifique de la plupart des maladies rares est toujours en cause. Malgré cela, de nombreux types sont dus à des altérations génétiques, appelées «maladies génétiques rares» (Institut national de recherche sur le génome humain, 2012).

Quand il y a une mutation génétique © tica, Ã © sta peuvent être transmis à la descendance, à cause de cela, il y a plusieurs maladies héréditaires rares tics © génétiques (Institut national de recherche sur le génome humain, 2012).

Quelques exemples de maladies rares causées par des facteurs génétiques sont: la mucoviscidose, la maladie de Huntintong, les dystrophies musculaires (National Human Genome Research Institute, 2012).

D'un autre côté, il faut garder à l'esprit qu'il existe d'autres types de facteurs pouvant déclencher l'apparition d'une pathologie rare.

D'une part, il existe des facteurs pathologiques pouvant directement entraîner le développement d'une maladie rare: virus, bactéries, processus immunologiques, etc. (Institut national de recherche sur le génome humain, 2012).

D'autre part, certains facteurs environnementaux qui semblent montrer une influence modulante secondaire ont également été décrits: habitudes alimentaires, consommation de substances telles que le tabac ou l'alcool, exposition à des produits chimiques, etc. (Institut national de recherche sur le génome humain, 2012).

Par exemple, la plupart des cas de mésothéliome (pathologie affectant cé les cellules qui tapissent la cavité thoracique) sont dus à l'exposition à l'amiante (Institut national de recherche sur le génome humain, 2012).

Combien y a-t-il de types de maladies rares?

Les maladies rares ou rares peuvent se développer en raison d'une grande variété de facteurs. Par conséquent, une très grande variété de types ont été décrits.

De plus, la même pathologie peut présenter différentes manifestations cliniques chez les personnes ou différents sous-types peuvent être décrits dans la même maladie (Cortés, 2015).

Actuellement, entre 6 000 et 8 000 types de maladies rares ont été décrits et ce nombre continue à augmenter régulièrement grâce à la documentation clinique et expérimentale.

En général, toutes les pathologies rares affectent les capacités physiques, les capacités cognitives, le spectre comportemental et les capacités sensorielles (Cortés, 2015).

Bien qu’il s’agisse de maladies dont l’incidence est réduite au niveau de la population, certains sous-types sont plus fréquents que d’autres.

Certains des types les plus "fréquents" de maladies rares sont (Cortés, 2015):

• Achondroplasie: c'est une pathologie qui survient à une fréquence de 1/25 000. La cause principale est une mutation du gène FGR3. Ce type de pathologie peut produire une macrocéphalie, une hypoplasie faciale, une réduction de la taille, entre autres.
• Syndrome d'Angelman: la fréquence de ce syndrome a été estimée à 1: 15 000. Il a été mutation associée de UBE3A avec l'apparition de cette pathologie et symptomatologie associée retard mental, microcéphalie, absence de langage, des modifications electroencefalografÃas, ataxie, etc.
• Sándor de Bardet Biedl: ce type de pathologie a une fréquence de 1: 125 000 et la mutation du gène BBS1 a été liée à son apparence. Les conditions suivantes sont communes: retard mental, obésité, rétinite, polydactylie ou hypoginadisme.
• Sclérose tubéreuse: il s'agit d'une pathologie qui se produit à une fréquence de 1: 6 000 et qui est liée aux mutations des gènes TSC1 / TSC2. Les gens qui en souffrent ont souvent des crises, des kystes rénaux, des taches, des nodules hypochromes subcutáneos, angiofibroma et rhabdomyomes cardiaques.
• Phénylcétonurie: est un trouble dont la fréquence est de 1: 10 000 et qui résulte d'une mutation du gène PHA. Certains des symptômes qui se développent à la suite de leur état sont: un retard mental, une microcéphalie, des troubles du comportement, des convulsions et / ou une hypopigmentation de la peau.
• Fibrose kystique: c'est une pathologie qui se produit avec une fréquence approximative de 1: 10.000 et qui est liée à la mutation du gène CFTR. La symptomatologie associée se caractérise par des infections pulmonaires chroniques, une insuffisance pancréatique, une brochiectasie et une infertilité chez les hommes.
• Neurofibromatose de type 1: c'est une pathologie qui a une fréquence de 1: 3000 et qui est liée à la mutation du gène NF1. La symptomatologie est associée: gliomes, dysplasie sphénoïde, nodules de Lisch et mánchas / taches de rousseur sur la peau.
• Syndrome de Prader Willi: Ceci est un syndrome qui se produit avec une fréquence de 1: 25 000 et qui se rapporte à une variété de facteurs génétiques ticos ©, en particulier, avec des changements dans la ticas génétique © en: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN , OCA2, SNORD115, SNORD116).Le spectre clinique du syndrome de Prader-Willi peut comprendre: troubles du comportement, l'hypogonadisme, hyperphagie, obésité, dysmorphie faciale et hypotonie néonatale.
• Syndrome de Rett: ce type de syndrome survient à une fréquence de 1: 12 000 chez la femme et est lié à une mutation du gène MECP2. Les symptômes associés comprennent: troubles du sommeil, le comportement autiste, stéréotypies dans les membres supérieurs, scoliose, hyperventilation, bruxisme, microcéphalie et / ou un retard mental progressif.
• Syndrome de Sotos: cette pathologie survient à une fréquence de 1/50 000 et a été associée à des altérations du gène NDS1. Certains des symptômes associés comprennent des difficultés d'apprentissage, macrocéphalie, magalencefalia, augmenter la taille des pieds et des mains, des troubles de la coordination, entre autres.
• Syndrome de Williams: Une anomalie qui se produit avec une fréquence de 1: 8000 et a été liée à une grande variété de facteurs génétiques: altérations génétiques dans 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Les symptômes qui se produit à la suite de souffrir de ce syndrome comprennent: hypercalcémie, hyperacousie, sténose aortique supravalvulaire, perférica sténose pulmonaire, des troubles du comportement et des troubles de la motricité visuelle.

Existe-t-il un traitement pour les maladies rares?

Le traitement dépendra fondamentalement du type de pathologie que la personne présente. Dans certains cas, des interventions thérapeutiques sont utilisées pour traiter les symptômes, à la fois pour contrôler les progrès de la maladie et pour améliorer la qualité de vie en général.

Malgré cela, les essais cliniques et les différentes enquêtes en cours visent à clarifier la base biologique de chacun des types de maladies rares et trouver donc un remède pour la plupart des pathologies qui ont un pronostic de décès dans les premiers stades de la vie.

Quels sont les principaux problèmes rencontrés par les personnes souffrant de maladies rares et leurs proches?

Jusqu'à une époque relativement récente, il existait une grande méconnaissance des maladies rares, il n'y avait guère d'études et de recherches cliniques.

Bien que le volume d'informations sur certaines des maladies rares les plus courantes ait considérablement augmenté, il existe encore un grand fossé scientifique et conceptuel dans la plupart d'entre elles.

Les problèmes les plus communs se rapportent à la détermination du diagnostic, trouver des informations spécifiques et adéquates sur une pathologie particulière ou la difficulté de trouver des professionnels qualifiés (Orpha, 2012).

Les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles auront beaucoup de difficultés à accéder à des soins médicaux de qualité ou à un soutien social et médical (Orphanet, 2012).

On considère que les personnes touchées par ces maladies ont une plus grande vulnérabilité à des zones psychologiques, sociaux, économiques et culturels, principalement en raison de l'absence de protocoles médicaux spécifiques ou de l'absence de politiques sociales spécifiques et appropriées (ORPHANET, 2012).

Conclusions

Bien que les maladies rares soient considérées comme rares ou rares, elles sont désormais très nombreuses.

Une personne souffrant d'un certain type de maladie rare peut présenter des problèmes et des déficits importants au niveau physique, sensoriel et cognitif donc il est susceptible d'avoir un degré significatif de l'incapacité fonctionnelle.

En raison de la nature inhabituelle de ces pathologies, les politiques de l'État ont tendance à allouer peu de ressources pour la recherche clinique et expérimentale et le développement des soins médicaux spécialisés.

Pour ces circonstances, dans la plupart des cas, les maladies ne sont pas diagnostiqués tôt ou symptômes et syndromes ne sont pas identifiés de manière efficace si les diagnostics erronés ou trompeurs sont faits. En conséquence, l'intervention thérapeutique n'est pas adéquate, aggravant à la fois la gravité et l'évolution de la maladie et le pronostic.

Il est essentiel d'accroître les connaissances sur ce type de pathologies et, par conséquent, sur les ressources qui leur sont allouées. Un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de maladies rares.

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