Neuromyélite optique Symptômes, causes, traitement

Le neuromyélite optique (NMO), également appelée maladie de Devic est une pathologie auto-immune de, démyélinisante inflammatoire qui affecte principalement les terminaisons nerveuses de la colonne vertébrale et optique (Chiquete et al., 2010).

Cliniquement, ce trouble est caractérisé par la présentation en rapport avec névrite optique et des altérations de la colonne vertébrale myélite, de sorte que les signes et les symptômes peuvent varier d'une déficience neurologique, la cécité grave ou même la mort de la personne concernée (Alvarez Pinzón, 2012).

De plus, la neuromyélite optique suit généralement un cycle sous forme de rechutes ou d'épidémies récurrentes, dans lesquelles les symptômes se manifestent généralement de manière aiguë et sévère (Álvarez Pinzón, 2012).

Dans le cas du diagnostic, ce qui est généralement fait sur la base de trois conditions cliniques (optique névrite, myélite aiguë et l'absence de symptômes liés au SNC) et l'utilisation de divers tests de laboratoire (IRM, analyse du liquide céphalorachidien, l'examen sérologique potentiels évoqués, etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez et Díaz Heredia, 2015).

Comme il s'agit d'une pathologie rare, il existe actuellement peu d'informations sur les traitements spécialisés pour l'optique de la neuromyélite. Normalement, les interventions se concentrent généralement sur le contrôle des symptômes et la récurrence des épidémies (Chiquete et al., 2010).

Les traitements les plus courants comprennent l'administration de corticostéroïdes, d'immunosuppresseurs, de plasmaphérèse ou de traitements physiques et de réadaptation (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2016).

Caractéristiques de la neuromyélite optique

La neuromyélite optique ou la maladie de Devic est une pathologie du système nerveux qui affecte les nerfs optiques (névrite optique) et les nerfs spinaux (myélite) (Mayo Clinic, 2015).

De plus, NMO est une maladie auto-immune, qui est, le système immunitaire réagit contre les propres cellules saines de notre corps, provoquant une démyélinisation (Clinique Mayo, 2015).

Les cellules et les terminaisons nerveuses de notre corps sont responsables de la réception et de la génération constante de messages, depuis différentes zones du corps jusqu'aux centres du système nerveux central chargés de développer et de traiter les réponses aux demandes environnementales (HealthLine, 2016). ).

Ainsi, une grande partie de notre structure nerveuse, est revêtue de myéline, qui est une membrane ou une couche protectrice contenant de grandes quantités de lipides, d'isoler les axones des cellules nerveuses et prévenir les dommages à l'environnement extracellulaire (Clarck et al., 2010).

Plus précisément, la myéline joue un rôle clé dans la transmission rapide des signaux nerveux. Il est donc essentiel que le fonctionnement de notre système nerveux central et périphérique soit efficace (National Institutes of Health, 2016).

De cette façon, dans certaines pathologies telles que la neuromyélite optique, la présence d'un processus immunologique anormal entraînera des lésions de la myéline, la détruisant totalement ou partiellement (HealthLine, 2016).

Après un processus de desmilinizante, des lésions axonales peut se produire, ce qui ralentit la circulation de l'information et provoquant des lésions nerveuses et le moteur sérieux déficits liés donc structurel, sphère sensorielle ou cognitive (HealthLine, 2016).

Ainsi, NMO a été décrit à la fin du XIXe siècle par Albut, comme un trouble oculaire autonome qui a déclenché par la suite dans plusieurs épisodes aigus de paraplégie (Alvarez Pinzón, 2012).

Cependant, ce n'est qu'en 1894 que les chercheurs Eugéne Devic et Fernand Gault caractérisent au niveau clinique l'évolution de la neuromyélite optique.

Dans leur rapport clinique décrit un total de 17 cas (Chiquete et al., 2010), dans lequel une association significative entre plusieurs lésions dans les nerfs optiques et la moelle épinière (Alvarez Finch, 2012) a été observée.

De plus, depuis de nombreuses années, NMO a été caractérisée dans la littérature comme une variante de la sclérose en plaques, mais aujourd'hui, grâce aux techniques modernes de recherche, ont trouvé une grande variété de résultats cliniques et de laboratoire différentiel (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado et Alonso, 2013).

En revanche, il faut garder à l’esprit que la neuromyélite optique peut apparaître avec d’autres types de dénominations, parmi lesquelles: la sclérose en plaques optique-esternelle ou asiatique; Maladie de Devic, syndrome de Devic, optomyélite ou neuromyélite optique (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Est-ce une pathologie fréquente?

NMO est une maladie rare dans la population générale, la prévalence est estimée à environ 1-5 cas pour 100.000 personnes dans le monde (Organisation nationale pour les maladies rares, 2016).

Pour les États-Unis, divers organismes de santé ont dit que quelque 4 000 personnes peuvent être affectées par NMO et environ 250 000 dans le monde entier (National Multiple Sclerosis Society, 2016).

En outre, neuromyelitis Optica est une condition qui peut affecter tout le monde, quel que soit le sexe, l'âge ou l'origine géographique, cependant, il y a eu une prévalence différentielle dans certains cas (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Plus de 80% des cas de neuromyélite optique sont diagnostiqués chez la femme.

- On a estimé qu’il s’agissait de la pathologie démyélinisante la plus fréquente chez les populations asiatiques, africaines ou amérindiennes.

- Bien que cela puisse se produire dans n'importe quel groupe d'âge, il existe un pic de prévalence vers 40-50 ans.

Signes et symptômes

L'évolution clinique de la neuromyélite optique se caractérise par le développement d'épisodes récurrents de névrite optique et de myélite. En règle générale, ils sont séquentiels et, dans de rares cas, ils se produisent simultanément (Chiquete et al., 2010).

Ainsi, au cours de NMO est définie comme unique et récurrente, à savoir, caractérisé par des flambées et des rechutes plus de 70% des cas diagnostiqués (Alvarez Finch, 2012).

Ensuite, nous décrirons de manière spécifique chacune des conditions médicales qui caractérisent cette pathologie (Mayo Clinic, 2015, Organisation nationale des maladies rares, 2015):

Névrite optique

La névrite optique est un type de pathologie qui affecte le nerf optique et en provoque une inflammation importante.

Normalement, ce trouble survient généralement de manière unilatérale, c'est-à-dire qu'il affecte un œil, bien que dans d'autres cas, il puisse causer des symptômes bilatéraux.

L'évolution clinique de névrite optique englobent souvent un large éventail de signes et symptômes ophtalmologiques, cependant, les plus courantes sont liées à la présentation de la douleur oculaire aiguë et la perte de l'acuité visuelle.

De plus, d'autres types de modifications peuvent également apparaître:

- Oedème, pâleur ou malformation de la palette optique: le disque optique est une région oculaire située au centre de la rétine, c'est un point aveugle par lequel le nerf optique est originaire. Dans le cas de névrite optique, l'implication du nerf optique peut entraîner diverses anomalies dans cette structure, l'inflammation étant l'une des plus importantes.

- Discromatopsie: cette pathologie fait référence à une perte totale ou partielle de la capacité de percevoir et de distinguer les couleurs. Plus précisément, en fonction de la vague affectée peut apparaître une protanopie (cécité rouge), deutéranopie (cécité verte), tritanopie (bleu cécité) ou acormatosia (daltonisme total).

- déficit pupillaire afférentLa pupille est une structure oculaire qui est chargé de contrôler la quantité de lumière qui accède à cela, en particulier, quand un type de desmilinizante de la maladie affecte la rétine, le nerf optique, les voies optiques ou chiasma optique, l'asymétrie pupillaire peut se produire.

Dans ce cas, avant la stimulation lumineuse, la rétine affectée présente une réponse pathologique se dilatant, alors que la rétine normale se contracte.

Myélite Transverse

La myélite transverse est une pathologie qui fait référence à l’existence d’une inflammation pathologique et / ou anormale de la moelle épinière.

Au niveau clinique, il peut entraîner l'apparition de symptômes sensoriels, moteurs et autonomes, caractéristiques des centres nerveux situés à un niveau inférieur de la lésion ou de l'atteinte de la colonne vertébrale.

En règle générale, cette maladie commence habituellement par la présentation initiale de la douleur dans les membres supérieurs et inférieurs ou de retour, suivie d'un engourdissement ou une paresthésie dans les membres inférieurs et la perte de contrôle des intestins et de la vessie.

En outre, lors des épidémies les plus graves, les personnes affectées peuvent également présenter une paralysie musculaire ou une paraplégie, une raideur de la nuque importante et / ou des maux de tête récurrents.

D'autre part, la portée de la plupart des structures de la colonne vertébrale ou du cerveau souches et peut conduire au développement d'autres symptômes neurologiques plus graves, tels que les crises épileptiques ou des épisodes.

Outre les caractéristiques de névrite optique et myélite transverse, dans la plupart des cas, les premiers symptômes associés à la perte de la sensation ou de développer une paralysie musculaire, doivent améliorer les interventions thérapeutiques (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Dans les cas récurrents vous quelque chose des symptômes de la moelle épinière ou visuelle, mais peut se produire de façon permanente, sont la cécité ou des déficits de mobilité les plus communs (Organisation nationale pour les Disoerders rares, 2015).

Les causes

Bien que l'origine spécifique de NMO pas connue avec précision, l'effet sur les nerfs optiques et la colonne vertébrale, semble être lié à la présence d'anticorps pathologiques ou anormaux (Institut national de neurologie et des maladies Disroders, 2016).

Plus précisément, ces anticorps se lient à une protéine appelée aquaporine-4, entre autres, les résultats dans l'activation des différents composants du système immunitaire, ce qui entraîne des dommages et l'inflammation des cellules saines (Institut national de neurologie et des maladies Disroders, 2016) .

En revanche, sur le plan génétique, plus de 95% des cas de neuromyélite optique surviennent de manière sporadique et ne sont donc pas associés à une histoire familiale de cette pathologie.Cependant, environ 3% si vous avez des antécédents de neuromyélite optique (National Organisation for Rare Disoerders, 2015).

Ainsi, les cas familiaux de cette pathologie sont généralement associés à des antécédents de déficiences auto-immunes et à des altérations (Organisation nationale des soigneurs rares, 2015).

Diagnostic

Le diagnostic de la neuromyélite optique repose sur deux piliers fondamentaux, les résultats cliniques et les tests de confirmation complémentaires (Chiquete et al., 2010).

De cette manière, les critères cliniques sont généralement suivis pour le diagnostic (Rodriguez, Gil, Restrepo et Iglesias Gamarra, 2011):

A. Critères de base:

- névrite optique

- Myélite aiguë

B. Critères complémentaires ou de soutien:

- Résonance magnétique du cerveau: absence de lésions cérébrales structurelles caractéristiques de la sclérose en plaques.

- Résonance magnétique spinale: absence de lésion de la moelle épinière correspondant aux trois segments des corps vertébraux.

- Anticorps: présence d'anticorps anti-AQP4 atinbodies, ANAS, ENAS ou anti-thyroglobulines.

- Liquide céphalo-rachidien: présence de globules blancs ou altérations liées à la méningite bactérienne.

- Analyse électro-diagnostique: lésions subcliniques identifiées par l'analyse des potentiels évoqués.

Traitement

À l'heure actuelle il n'y a pas de remède pour NMO, cependant, ils ont conçu diverses interventions thérapeutiques pour le traitement des poussées symptomatiques, les complications médicales et la prévention des rechutes.

Dans le cas d'épisodes de symptômes aigus, l'administration de corticostéroïdes ou plasmaphérèse (suppression des anticorps nuisibles sera Sanguine circulation) sont le choix de traitement le plus commun (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

Pour les corticostéroïdes, ceux-ci sont généralement administrés par voie intraveineuse à des doses alors que plasmaphérèse implique la séparation mécanique du plasma sanguin et son remplacement par une solution organique (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

D'autre part, l'intervention préventive des épidémies symptomatiques, l'administration de médicaments immunosuppresseurs tels que le mycophénolate mofétil, rituximab et aztioprima ont tendance à être efficace (Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016).

En outre, le soulagement et l'amélioration des autres complications telles que des spasmes musculaires et une raideur, des yeux ou des douleurs musculaires, ou un dysfonctionnement intenstinal et de la vessie, aussi des approches pharmacologiques (généralement Institut national des troubles neurologiques et des maladies, 2016) employé.

De même, dans les cas les plus graves, où il existe un handicap physique important accompagné d’une dépendance fonctionnelle, le recours à la thérapie et à la rééducation physique est vital.

Prévision

Les perspectives médicales des personnes souffrant de ce type de pathologie sont généralement inférieures à celles attendues du développement de la sclérose en plaques (Chiquete, 2010).

Environ 60% des personnes diagnostiquées présentent généralement des rechutes symptomatiques au cours de la première année et 90% au cours des trois premières années (Chiquete, 2010).

Au niveau symptomatique, près de la moitié des patients après 5 ans d'évolution clinique présentent généralement une cécité partielle ou totale dans un ou les deux yeux. En outre, beaucoup de décès sont associés à une insuffisance respiratoire d'origine neurologique (Chiquete, 2010).

Références

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V. et Díaz-Heredia, F. (2015). Prise en charge de la rechute dans la maladie de Devic. Premier traitement réussi, rapporté avec la plasmaphérèse en Equateur; revue bibliographique, actualité et rapport de cas ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Neuromyélite optique. Pathologie, diagnostic et traitement au XXe siècle. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P. et Alonso, R. (2013). Neuromyélite optique: mise à jour clinique et thérapeutique. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armes, R., Gutierrez-Gutierrez, N.-Solorzano Melendez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010) .
   Neuromyélite optique: mise à jour clinique. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Clinique de Cleveland (2016). La maladie de Devic (neuromyélite). Obtenu de la clinique de Cleveland.
6. Clinique Mayo (2015). Neuromyélite optique. Obtenu à la clinique Mayo.
7. NIH. (2016). Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Obtenu à partir de neuromyélite optique.
8. NMSS. (2016). Neuromyélite optique (NMO). Obtenu par la National Multiple Sclerosis Society.
9. NORD. (2015). Neuromyélite optique. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.