Symptômes cérébraux de microangiopathie, causes, traitement

Le microangiopathie cérébraleC'est une maladie héréditaire qui cause de multiples infarctus cérébraux, car elle affecte le flux sanguin. Il est également appelé CADASIL pour son acronyme en anglais "Artériopathie autosomique cérébrale avec infarctus sous-corticaux,

Plus précisément, il endommage les plus petits vaisseaux sanguins (c'est pourquoi on peut appeler cela une maladie microvasculaire), de sorte que les cellules musculaires entourant ces vaisseaux sont altérées et meurent peu à peu.

Cela entraînera une réduction du flux sanguin entraînant divers problèmes tels que migraines sévères, épilepsie, paralysie de certaines parties du corps, troubles de l'humeur, perte de mémoire et même démence.

Définition et autres dénominations

Cette maladie a été décrite pour la première fois par Sourander & Wålinder en 1977; en suivant trois générations d'une famille suédoise, dans laquelle plusieurs de ses membres avaient subi de nombreux accidents cérébraux cérébraux qui ont abouti à la démence. Cependant, l’acronyme CADASIL n’a pas été établi avant 90.

Il est actuellement considéré comme la forme la plus fréquente d'angiopathie cérébrale de type héréditaire.

Il est également appelé avec les termes suivants:

• CADASIL ou artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux.
• Artériopathie cérébrale avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.
• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale.
• Démence héréditaire de type multi-infarctus

Origine

La microangiopathie cérébrale semble provenir de mutations du gène NOTCH3 du chromosome 19q12. Ce gène est responsable de l'envoi des instructions nécessaires pour produire une protéine qui est ajoutée au récepteur NOTCH3.

Ce récepteur se trouve normalement à la surface des cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins et est essentiel au bon fonctionnement de ces cellules.

Cette maladie serait due à la production d'une protéine anormale qui se lie aux récepteurs NOTCH3, altérant la fonction et la survie des cellules musculaires lisses. C'est-à-dire que ces cellules peuvent finir par se détruire par un processus appelé apoptose.

De plus, une augmentation de l'épaisseur et de la fibrose dans les parois des artères se produit peu à peu, facilitant ainsi l'apparition d'infarctus cérébraux.

Cette maladie est généralement héréditaire, avec un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie du gène muté par l'un des parents peut provoquer la maladie.

Cependant, il existe de très rares cas de nouvelles mutations de ce gène sans antécédents familiaux de microangiopathie.

Les symptômes

Les symptômes les plus typiques de cette maladie sont: la migraine, les accidents vasculaires cérébraux répétés, les troubles psychiatriques et la démence. Cependant, il n'est pas nécessaire que tous soient présents pour établir le diagnostic; Il est important de noter que la gravité et le mode d'apparition des symptômes peuvent varier considérablement.

L'âge auquel apparaissent les premiers symptômes de cette maladie varie généralement, bien que les premiers signes apparaissent généralement vers l'âge de 20 ans. En tout cas, les symptômes les plus notables et les plus graves se manifestent plusieurs années plus tard.

La microangiopathie cérébrale commence généralement à apparaître au début de l'âge adulte par des migraines graves.

Ces migraines sont parfois liées à des problèmes neurologiques focaux et sont souvent des migraines avec aura, ce qui signifie qu'avant l'apparition de la douleur, certains signes sensoriels, visuels ou linguistiques sont présents.

Ces douleurs peuvent provoquer des épisodes ischémiques cérébro-vasculaires récurrents, la caractéristique la plus distinctive de cette maladie.

Il est probable que les personnes touchées au cours de leur vie subissent un accident vasculaire cérébral ou plus d'un, et peuvent survenir à tout moment de l'enfance à la fin de l'âge adulte. Cependant, il se produit généralement au milieu de l'âge adulte.

Selon une étude portant sur le genre de Gunda et al. (2012), la migraine avec aura est présente principalement chez les femmes d'environ 50 ans ou moins, tandis que les AVC surviennent plus fréquemment chez les hommes du même âge. En outre, il semble que les hommes souffrent d’un déclin cognitif plus important que les femmes.

En raison de ces dommages subis par le cerveau, une détérioration cognitive lente et progressive est identifiée avec la démence.Un profil se caractérise généralement par un dysfonctionnement des zones frontales et des déficits de récupération des mémoires stockées dans le cerveau. la mémoire, alors que la langue reste intacte.

Si des accidents cérébro-vasculaires se produisent dans la partie sous-corticale du cerveau (la partie la plus profonde), une perte progressive des fonctions cognitives peut survenir, affectant la mémoire, l'établissement et la régulation des émotions et les mouvements.

La microangiopathie cérébrale peut également être associée à l'hypertension et à l'angiopathie amyloïde cérébrale. Par contre, il est courant de développer une leucoencéphalopathie.

Ensuite, nous listerons une série de symptômes liés:

• Attaques ischémiques transitoires (AIT)
• Hémorragie intracérébrale
• Convulsions
• Paralysie pseudobulbaire.
• Apraxia de marcher, en observant que plus de la moitié des personnes touchées de plus de 60 ans ne pouvaient pas marcher sans aide.
• Troubles du mouvement ou maladie de Parkinson.
• Retard psychomoteur.
• Troubles de l'humeur compris entre 10 et 20% des personnes touchées: apathie, dépression…
• Psychose
• Vertige
• Incontinence urinaire.
• Faiblesse à différents degrés.
• Déficits sensoriels (varie également selon les patients).

Prévalence

La microangiopathie cérébrale est une maladie très rare, cependant, la prévalence exacte est inconnue, ainsi que ses taux de mortalité.

En Europe, on estime que la prévalence de cette maladie varie de 1 sur 50 000 à 1 sur 25 000. Dans tous les cas, il faut en savoir plus sur la prévalence depuis qu'elle est apparue dans le monde entier et dans tous les groupes ethniques.

Il semble que l'âge d'apparition de l'AVC soit de 45 ou 50 ans, alors que les décès plus fréquents peuvent survenir après 61 ans (à condition que les symptômes prennent plus de 23 ans).

Cette maladie semble toucher aussi bien les hommes que les femmes, bien que le sexe semble jouer un rôle important dans la gravité de la maladie, de sorte que les hommes meurent généralement plus tôt que les femmes.

Les causes

Une étude de Schmieder (2011) propose des facteurs prédisposants:

- maladies cardiaques

- Diabète mellitus

- Hypercholestérolémie

Cependant, selon Okroglic et al. (2013), les facteurs de risque de cette maladie ne sont toujours pas clairs alors que le nombre de diagnostics augmente. Par conséquent, ils ont mené une étude qui visait à déterminer les facteurs qui augmentaient les lésions cérébrales, en constatant qu'ils influençaient:

- un âge plus avancé

- Avoir une pression artérielle élevée, qui s'est avérée moduler à la fois l'apparition de la maladie et son développement.

- la présence de l'obésité.

- Macroangiopathie cérébrale actuelle.

En tout état de cause, il convient de souligner que ces facteurs ne constituent pas une condition essentielle à l’épidémie de microangiopathie cérébrale.

Comment peut-il être détecté?

Selon le groupe de neurosciences d'Antioquia (Colombie), si la paralysie se produit dans n'importe quelle région du corps ou dans la démence ou la thrombose, ou si plusieurs antécédents familiaux ont eu ou ont eu l'un des symptômes, vous devriez consulter le médecin. Plus précisément, à un expert en neurologie.

Si les antécédents familiaux de cette maladie existent, mais les symptômes n'apparaissent pas; Il peut être utile d'effectuer une résonance magnétique nucléaire pour observer s'il y a des affectations dans la matière blanche.

Cependant, le diagnostic définitif est génétique. Étant donné que plus de 90% des personnes touchées par cette maladie présentent des mutations dans le gène NOTCH3, des tests génétiques peuvent être utiles et peuvent être réalisés à l'aide d'un petit échantillon de sang. Ces tests sont très fiables, car ils ont une sensibilité proche de 100%.

Ce type de tests est également recommandé lorsque des symptômes suspectant l'existence d'une microangiopathie cérébrale ont été observés mais qu'il n'y a pas de certitude absolue.

En outre, un outil de détection a été développé par Pescini et al. (2012); l'échelle CADASIL, qui a pour objectif de sélectionner les patients qui ont une forte probabilité d'avoir la maladie, que des tests génétiques doivent être effectués.

Comme nous l'avons dit, il est également essentiel de recourir à l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Chez les patients de plus de 21 ans, il est habituel d'observer des hyperintensités dans la substance blanche (qui dans ce cas signifie des altérations cérébrales) dans les zones temporales. Cela permettra de distinguer la présence d'une microangiopathie cérébrale d'une ischémie microvasculaire chronique causée par l'hypertension.

De toute évidence, plus le volume de la lésion observée dans les images de la résonance est élevé, plus le degré d'incapacité provoquera la maladie chez la personne.

En revanche, la biopsie cutanée peut être utilisée pour le diagnostic. Une immunocoloration d'échantillons de peau prélevés chez ces patients peut constituer un test fiable pour détecter la protéine NOTCH3, qui est étroitement liée à la maladie.

Cette technique peut également montrer des altérations ultrastructurales dans les vaisseaux sanguins de la peau, similaires à celles rencontrées dans les artères cérébrales.

Prévision

La microangiopathie cérébrale progresse progressivement tout au long de la vie et le niveau d'implication qu'elle produit peut être très hétérogène, même au sein d'une même famille.

L'âge moyen d'apparition des symptômes est de 46 ans. Cependant, il existe des cas très isolés qui ont montré des symptômes à 8 ans.

Généralement, le pronostic est mauvais et la plupart des personnes atteintes développent une démence et se retrouvent au lit et ont besoin de soins constants.

En fait, environ 80% des personnes touchées sont dans une situation de dépendance complète avant la mort. L'espérance de vie de ces patients n'est généralement pas très longue avec un âge moyen de 68 ans.

Les traitements

Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède définitif pour microangiopathie cérébrale, mais il peut être appliqué des traitements pour lutter contre les symptômes et les faire changer certaines habitudes pour améliorer la qualité de vie de la personne, alors que la progression de la maladie est empêchée.

Comme indiqué par le groupe de Neurosciences de Antioquia, il est important que ces patients sont correctement diagnostiqués, car il y a certains traitements qui ne sont pas efficaces triptans ou des médicaments destinés à lutter contre la migraine, l'angiographie cérébrale ou traitements anticoagulants.

En bref, l'utilisation de médicaments chez ce type de patients n'est pas recommandée car ils peuvent augmenter le risque d'hémorragie intracérébrale ou même ne pas produire d'avantages.

Cependant, il y a des cas documentés du bénéfice de l'acétazolamide (ZAC) pour améliorer sa microangiopathie cérébrale migraine, mais plus de recherche est nécessaire.

L'idéal est une approche interdisciplinaire combinant:

• Suivi neurologique
• Thérapie physique.
• Thérapie occupationnelle.
• Évaluation périodique et rééducation neuropsychologique, afin de compenser, de récupérer ou d'améliorer les capacités cognitives affectées.
• Assistance psychiatrique pour les patients atteints de ce type de trouble.
• Modification des habitudes et des coutumes telles que: cesser de fumer, perdre du poids ou éliminer les graisses nuisibles excessives du régime alimentaire.
• En prévention primaire, les patients et leur famille devraient recevoir toutes les informations nécessaires pour comprendre la maladie, ses causes et la probabilité existante de la transmettre ou de la développer.

Références

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