Les 14 types les plus courants de syndromes chromosomiques

Le syndromes chromosomiques ils résultent de mutations génétiques anormales qui se produisent dans les chromosomes lors de la formation des gamètes ou dans les premières divisions du zygote.

Ci-dessous une liste avec 14 types de syndromes chromosomiques et leurs causes, en soulignant comment l'altération génétique se produit.

Types de syndromes chromosomiques

1- Syndrome de Turner ou monosomie X

le syndrome de Turner est une maladie génétique associée femelle se produit en raison de l'absence partielle ou complète d'un chromosome X, sur tout ou partie des cellules de l'organisme (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Le caryotype du syndrome de Turner a 45 chromosomes, avec un modèle de 45 X et un chromosome sexuel absent.

2- syndrome de Patau

Le syndrome de Patau est la troisième trisomie autosomique la plus fréquente après le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Dans le cas de ce syndrome, l'anomalie génétique affecte spécifiquement le chromosome 13, c'est-à-dire qu'il comporte trois copies du même chromosome.

3- Trisomie 21 ou syndrome de Down

Le syndrome connu ou trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Il est le syndrome chromosomique la plus fréquente de déficience cognitive mentale congénitale.

À ce jour, les causes à l'origine de l'excès chromosomique sont encore inconnues, même si elles sont statistiquement liées à un âge maternel supérieur à 35 ans.

4- syndrome d'Edward

Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est une aneuploïdie humaine caractérisée par la présence d'un chromosome complet supplémentaire dans le couple 18.

Cela peut également se produire en raison de la présence partielle du chromosome 18 due à une translocation déséquilibrée ou à un mosaïcisme dans les cellules foetales.

5- syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est un trouble génétique dû à la mutation d'un gène, qui est inactivé et ne peut pas remplir la fonction de synthèse de cette protéine.

En dépit d'être l'un des troubles héréditaires les plus fréquents, il est assez inconnu de la population en général, de sorte que son diagnostic est souvent erroné et tardif.

Affecte normalement les hommes, car chez les femmes ayant deux chromosomes X, le second les protège.

6- Syndrome de Cri Du chat ou 5 p.

Le syndrome de Cri du Chat, également connu sous le nom de syndrome de miaulement du chat, est l'un des troubles chromosomiques produits par une délétion à l'extrémité du bras court du chromosome 5.

Elle touche un nouveau-né sur 20 000 à 50 000 nouveau-nés et se caractérise par les pleurs que ces bébés ont habituellement, ressemblant au miaulement d’un chat, d’où son nom.

Normalement, la plupart de ces cas ne sont pas hérités, mais c'est lors de la formation des cellules reproductrices lorsque le matériel génétique est perdu.

7- Syndrome de Wolf Hirschhorn

Loup Hirschhorn syndrome, aussi appelé syndrome Monocromosómica Dillan suppression 4p, se caractérise par la participation multisystémique, ce qui entraîne de graves troubles mentaux et la croissance.

Beaucoup de personnes atteintes meurent pendant la phase prénatale ou néonatale, mais certaines affections modérées peuvent durer plus d'un an.

8- syndrome de Klinefelter ou 47 XXY.

Ce syndrome est causé par une anomalie chromosomique qui est l'existence de deux chromosomes XX et plus un chromosome Y affecte les hommes et les causes hypogonadisme, à savoir les testicules ne fonctionnent pas correctement, ce qui conduit à divers défauts et problèmes métabolique

Ce type d'aneuploïdie dans les chromosomes sexuels est généralement relativement fréquent.

Normalement, dans la moitié des cas, cela est dû à la méiose paternelle I, et le reste des cas à la méiose de type II maternelle.

9- Syndrome de Robinow

Le syndrome de Robinow est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par le nanisme et des malformations osseuses.

Deux types de syndrome de Robinow ont été identifiés, qui se distinguent par la sévérité de leurs signes et symptômes et par leur mode d’héritage: la forme autosomique récessive et la forme autosomique dominante.

L'hérédité autosomique récessive signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule doivent avoir les mutations pour que l'altération soit exprimée. Les parents d'un sujet souffrant de cette maladie du type récessif ont une copie du gène muté, mais ceux-ci ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie.

En revanche, l'hérédité autosomique dominante signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour exprimer l'altération.

10- Syndrome de Y double, XYY

Le syndrome du double Y, communément appelé syndrome de superman, est une maladie génétique causée par un excès chromosomique.

Comme vous pouvez le constater, il s’agit d’une altération du chromosome Y qui n’affecte que les hommes.

Bien qu’elle soit due à une anomalie dans les chromosomes sexuels, ce n’est pas une maladie grave, car elle n’a pas d’altérations des organes sexuels ni de problèmes à la puberté.

11- Syndrome de prière WILLY

Le syndrome de Prader Willy est un trouble congénital rare et non héréditaire. Chez ceux qui souffrent de PWS, il existe une perte ou une inactivation des gènes de la région 15q11-q13 du bras long du chromosome 15 hérité du père.

Parmi les symptômes, on trouve une hypotonie musculaire et des problèmes d’alimentation au premier stade (hyperphagie et obésité) après deux ans avec des caractéristiques physiques quelque peu particulières.

12- Syndrome de Pallister Killian

syndrome de Pallister Killian Ce syndrome est dû à la présence d'un chromosome anormal 12 supplémentaire dans certaines cellules dans le corps, ce qui conduit au cou de diverses anomalies, des extrémités, la colonne vertébrale, etc.

13- Syndrome de Waadenburg

Le syndrome de Waaedenburg est une maladie du type autosomique dominant avec différentes manifestations oculaires et systémiques.

Il est considéré comme un syndrome auditif-pigmentaire caractérisé par des altérations de la pigmentation des cheveux, des modifications de la coloration de l'iris et une perte sensorielle de l'audition modérée à sévère.

14- Syndrome de William

Le syndrome de William se caractérise par la perte de matériel génétique sur le chromosome 7, également appelé monosomie.

Cette pathologie se caractérise par des altérations faciales atypiques, des problèmes cardiovasculaires, des retards cognitifs, des problèmes d'apprentissage, etc.

Les causes des syndromes chromosomiques: lenomaux chromosomiques

Comme vous le savez, la plupart des espèces ont deux copies de chaque chromosome, une pour chaque parent, et quand il est modifié, nous trouvons plusieurs anomalies dans le nombre et la structure.

Altérations du nombre de chromosomes

Toutes nos cellules sont diploïdes, ce qui signifie que le nombre de chromosomes est pair.

La diploïdie suppose que pour chaque chromosome existant, il y a un autre égal, donc nous avons deux copies de chaque gène, chacune à sa place correspondante dans chaque chromosome.

Lors de la formation d'un embryon, chacun des membres apporte un chromosome, soit X pour le sexe féminin ou Y pour le sexe masculin.

La chose importante quand une reproduction est que chaque partenaire apporte un gamète haploïde, donc de chaque cellule de reproduction ou de chaque gamète, le zygote, qui serait à nouveau une cellule diploïde (46 est formé chromosomes).

- Polyploidías

Lorsque le nombre de chromosomes dans une cellule ou tout est multiple exact du nombre haploïde normal (23), il est dit que la cellule sont euploïde, soit ont 46 chromosomes.

Aujourd'hui, grâce aux différentes techniques qui existent coloration des cellules, on peut compter le nombre exact de chromosomes qui est, et si, pour quelque raison que le nombre de chromosomes dans une cellule ou toutes les cellules est un multiple exact du nombre haploïde et différent du nombre diploïde normal, on parle de polyploïdie.

Si le nombre de copies de chaque chromosome est de trois, on l'appellerait triploïdie, si c'est quatre, tétraploïdie ... etc

L’une des causes de la triploïdie peut être qu’un ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes. Evidemment, ce n'est pas viable chez l'être humain, puisque la majorité se termine par des avortements.

- Aneuploïdies

Aneuploïdie réussissent souvent parce que dans le processus de division méiotique, ne se sépare pas une paire de chromosomes, de sorte que les gamètes haploïdes ou cellules sexuelles ont un chromosome supplémentaire et serait donc répétée.

- Monosomies

Une monosomie se produit lorsque le gamète ne reçoit pas le chromosome correspondant, c’est-à-dire qu’il n’a pas sa contrepartie. Il en résulte que le nombre total de chromosomes est de 45 au lieu de 46

Le seul cas de monosomie viable est le syndrome de Turner. Il souffre d'une femme sur 3000 nés, ce qui constitue un test que le chromosome X est essentiel pour une croissance normale.

- Trisomies

Le type d'aneuploïdie le plus courant chez l'espèce humaine s'appelle la trisomie. Parmi ceux-ci, les chromosomes sexuels et le chromosome 21 sont les plus compatibles avec la vie.

Il existe trois trisomies des chromosomes sexuels accompagnées de phénotypes pratiquement normal: 47XXX, 47XXY ou (syndrome de Klinefelter) et 47XYY. Le premier phénotype est féminin et les deux autres seraient masculins.

Les autres altérations qui surviennent dans les chromosomes sexuels sont: 48XXXX, Y 48XXYY, etc.
L'une des trisomies les plus connues est la trisomie 21 (par. 21).

D'autres ne sont pas viables pour l'homme, parce que les enfants nés vivants, meurent généralement en quelques années de vie, comme dans le cas de trisomie 13 ou syndrome de Patau et 18.

D'autre part, divers syndromes causés par une altération de la structure des chromosomes peuvent également apparaître.

Altérations structurelles des chromosomes

Dans certains cas, les chromosomes perdent ou acquièrent du matériel génétique (ADN), ce qui implique une modification structurelle du chromosome.

On peut parler de délétion lorsqu'un morceau du chromosome est perdu et cela disparaît du caryotype (exemple, le syndrome du miaulement du chat).

Mais si ce morceau n'est pas perdu, mais rejoint un autre chromosome, nous serions avant une translocation.

Dans la mesure où il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique, les translocations sont considérées comme des réarrangements génétiques équilibrés. Les plus importants sont réciproques et Robertsoniens.

- Ongle translocation réciproque: ce n'est rien d'autre qu'un échange de matériel génétique.

- Le Translocation Robertsonienne: Consiste du syndicat au centromère des longs bras de deux chromosomes acrocentriques avec la perte des bras courts, et de fusionner les deux chromosomes dans le caryotype apparaît seulement comme un.

Un fait important est qu'il a été constaté que le syndrome ne trisomie 21, mais en termes de chromosomes sont normaux, car ils ont 46. Il semble donc que cela se produit parce que la translocation Robertsonian telle 14-21.

D'autre part, nous appelons investissement si ce morceau du chromosome reste était où, mais orienté dans le sens opposé.

Si la zone inversée contient le centromère, on dit que l'inversion est péricentrique. Si l'investissement est situé en dehors du centromère, on dit que l'investissement est paracentrique.

Enfin, nous se produit lorsqu'un davantage le double emploi morceau d'ADN d'un chromosome est copié ou reproduit deux fois.

Comme vous pouvez le voir syndromes peut être due Chromosomique à des facteurs héréditaires (d'une anomalie chromosomique qui est transmise par un parent, même si elle est pas affectée) et pour des raisons inconnues, puisque lorsqu'elle est produite au hasard peut ne pas identifier ceux qui sont les facteurs de risque, pour pouvoir les prévenir.

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