Symptômes, causes et traitements de lisencéphalie

Le terme lissencéphalie signifie «cerveau lisse» et est utilisé pour désigner un trouble neurologique dans lequel il existe une insuffisance du développement de sillons et de circonvolutions cérébraux (Mota et al., 2005).

Ce type de maladie est le résultat de malformation congénitale d'un trouble de la migration neuronale (Hernández et al., 2007), par exemple, dans le processus que les cellules nerveuses continuent du lieu d'origine jusqu'à son emplacement définitif dans le cortex cerveau pendant la période embryonnaire (Cleveland Clinic, 2016).

Le cours clinique peut comprendre un retard de croissance lissencephaly généralisée, des spasmes musculaires, des convulsions, un retard psychomoteur sévère, des anomalies faciales entre autres (Cleveland Clinic, 2016).

De plus, ce type de trouble de la migration neuronale est souvent associé à d'autres affections médicales telles que le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg (Cleveland Clinic, 2016).

Actuellement, il n'y a pas de traitement curatif contre la lissencéphalie. Le pronostic pour les personnes touchées par cette maladie varie considérablement entre les différents cas, en fonction du degré de malformation du cerveau: certains ne survivront pas à 10 ans, tandis que d'autres peuvent présenter un retard de développement grave et de croissance et d'autres un développement physique et cognitif presque normal (Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015).

Caractéristiques de lissencéphalie

La lissencéphalie est une malformation cérébrale génétique caractérisée par l'absence de convolutions normales dans le cortex cérébral (Cortical Foundation, 2012).

Les convolutions ou spires cérébrales sont chacune des plis existant à la surface externe du cerveau, séparés les uns des autres par une série de sillons appelés fissures ou fissures cérébrales. (Wordreference, 2005).

Plus précisément, la lissencéphalie peut se manifester différents degrés d'engagement, caractérisé par usencia (agiria) ou de réduction (Paquiria) des circonvolutions cérébrales (Palacios Marquis et coll., 2011).

Le agiria, fait référence à l'absence de plis dans la surface du cerveau et est souvent utilisé comme synonyme de « lissencephaly complète », tandis que Paquiria ou la présence de quelques plis plus épais, est utilisé comme synonyme de « lisecenfalia incomplète » (Mota et al., 2005).

Ainsi, les résultats Lissencéphalie d'un trouble du développement du cerveau (Palacios Marquis et al., 2011) produit d'un groupe d'anomalies dans la migration neuronale (Mota et al., 2005).

Lorsque le système nerveux se forme et se développe au stade prénatal, les neurones doivent se déplacer des couches ou des zones primitives au cortex cérébral (Hernández et al., 2007).

Au cours de la croissance embryonnaire, les cellules nouvellement formées, qui deviendront plus tard des cellules nerveuses spécialisées, doivent passer de la surface du cerveau à un emplacement final préprogrammé. Cette migration est réalisée à des moments successifs de la septième semaine de gestation au vingtième (Organisation nationale des troubles rares, 2015):

Il existe plusieurs mécanismes par lesquels les neurones atteignent leur position finale: certains atteignent leur emplacement par déplacement le long des cellules gliales, tandis que d'autres atteignent les mécanismes d'attraction chimique.

Le but ultime de ce déplacement est de former une structure laminaire de 6 couches dans le cortex cérébral, essentielle au bon fonctionnement et au développement des fonctions cognitives (Hernández et al., 2007).

Lors d'un processus d'interruption se produit et se développe lisecenfalia, le cortex cérébral a une structure anormalement épaisse 4 couches mal organisées (Hernandez et al., 2007).

Par conséquent, à lissencephaly anatomique vous pouvez être défini par la présence de agiria ou Paquiria et même la formation d'une croûte double (hétérotopie) (Mota et al., 2005).

Statistiques

La lissencéphalie est un groupe de malformations cérébrales rares (Hernández et al., 2007).

Bien qu'il n'y ait pas de données statistiques sur la prévalence des formes plus douces de lissencéphalie, la forme classique a une fréquence de 11,7 par million nouveau-nés (Hernández et al., 2007).

L'absence de données récentes est principalement due à l'apparition sporadique de cette maladie, et le fait que la plupart des cas sont restés non diagnostiquée en raison de l'absence de techniciens médicaux (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Cependant, employant actuellement des techniques de neuro-imagerie avancées dans les évaluations neurologiques ont permis une reconnaissance précise de cette condition et par conséquent une augmentation des cas diagnostiqués (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Signes et symptômes caractéristiques

Lissencéphalie est un trouble neurologique caractérisé par la production d'une surface lisse du cerveau complètement ou partiellement et donc un manque de développement des torsions et sulci cérébrale (Lo Nigro et al., 1997; Johns Hopkins University, 2016).

Les formes classiques sont associées à la présence d'un cortex cérébral anormalement épaisse composée de quatre couches primitives, un mélange de agiria et Paquiria, hétérotopie neuronale, ventricules dilatés et dysmorphique et dans de nombreux cas, une hypoplasie du corps calleux (Lo Nigro et al ., 1997; Université Jhons Hopkins, 2016).

En plus de ces résultats anatomiques caractéristiques, les personnes touchées peuvent aussi avoir d'autres malformations du cerveau associées telles que microcéphalie (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Toutes les altérations structurelles produiront un large éventail de symptômes et de signes médicaux (Organisation nationale des troubles rares, 2015):

• Convulsions
• Déficit intellectuel
• Retard de croissance généralisé.
• Déficit de motricité.
• Malformations craniofaciales.
• Tonus musculaire diminué (hypotonie) ou augmenté (hypertonie).

Types de lissencéphalie

Une grande variété de lissencephaly invité selon les résultats pathologiques, génétiques et anatomiques (Hernandez et al., 2007) caractéristiques.

Malgré cela, l'une des classifications les plus courantes est celle qui concerne le type I et le type II de lissencéphalie:

• Type I lencencéphalie ou type Bielchowsky: Il est un type sporadique dans lequel l'écorce a une certaine organisation, bien qu'il soit formé par des couches moins que d'habitude, généralement quatre couches (Palomero-Domingez et al., 1998).
• Lisencéphalie de type II: Caractérisée par un cortex cérébral dysfonctionnel qui ne peut pas être reconnue de toute couche (policrogírica) qui développe et troubles musculaires graves encéphalocèle, le dysfonctionnement neurologique, l'hydrocéphalie (Palomero-Domingez et al., 1998).

En plus de cela, il existe d'autres classifications basées sur les malformations associées et la cause étiologique. Sur la base de ces critères, la lissencéphalie peut être classée dans (Encyclopédie Orphanet, 2004):

• Lissencéphalie classique (type I): Lissencéphalie comprend des cas en raison d'une mutation de LIS1 (lissencéphalie de type isolé 1 et le syndrome Mieller-Deker) gène; lissencéphalie due à une mutation du gène DCX; lissencéphalie isolée de type 1 sans anomalie génétique connue.
• Lissencéphalie liée à l'X avec agénésie du corps calleux.
• Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse.
• Microlysencéphalie.
• Lisencéphalie de type II: inclut les syndromes de Walker-Warburg, Fukuyama, entre autres.

Les causes

Les enquêtes ont essayé de trouver les causes spécifiques de lissencephaly indiquent qu'il peut y avoir des facteurs génétiques et non génétiques étiologiques: infection intra-utérine; ischémie cérébrale ou apport d'oxygène déficient au cerveau pendant le développement du fœtus; altération ou absence d'une région du chromosome 17; transmission autosomique récessive du chromosome X lié (Organisation nationale des troubles rares, 2015).

Les causes de cette maladie sont hétérogènes, environ 76% des cas diagnostiqués avoir des altérations génétiques primaires, tandis que les autres cas, a une certaine association avec un autre ensemble de facteurs environnementaux (exposition maternelle à l'acide rétinoïque, l'éthanol, le rayonnement ou les processus infectieux , 2007).

On considère généralement que lissencéphalie est fondamentalement une maladie génétique associée à divers troubles dans certains des gènes suivants: LIS1, 14-3-3, DCX, reelin et ARX (Nall, 2014).

D'autre part, les preuves scientifiques suggèrent que dans des cas isolés de lissencéphalie, cette condition peut résulter de la présence de mutations dans au moins deux gènes différents (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015):

• LIS1, Situé sur le bras court (p) du chromosome 17. C'est un gène qui régule la production d'une protéine (facteur d'activation plaquettaire acétylhydrolase) joue un rôle important dans le développement de papier de la couche externe du cerveau.
• XLIS, Situé sur le bras long (q) du chromosome X. Selon les experts, ce gène est responsable de la régulation d'une protéine (doublecortine -DCX-) qui est essentielle pour le processus de migration neuronale se développer efficacement.

Pour le gène LIS1, ces mutations peuvent se produire de façon aléatoire ou peuvent résulter de façon sporadique réarrangements chromosomiques d'un parent. D'autre part, dans le cas du gène XLIS, les mutations peuvent également se produire au hasard en l'absence d'antécédents familiaux et dans d'autres cas apparaît comme une maladie héréditaire liée au chromosome X (Organisation nationale pour les maladies rares, 2015).

Pathologies médicales associées à la lissencéphalie

Lissencéphalie, se produisent montrant séparément en plus des changements structurels et les symptômes cliniques caractéristiques de cette pathologie peuvent apparaître associée à d'autres maladies génétiques (Nall, 2014):

• Syndrome de Miller-Dieker: cette pathologie résulte d'une mutation dans un gène situé sur le chromosome 17p13. Un niveau cynique est caractérisée par la présentation de la lissencéphalie classique, des anomalies du visage, des troubles sévères du développement, l'épilepsie, ou des problèmes d'alimentation (Orpha, 2005).
• Syndrome de Walker-Warburg: Cette maladie est une forme congénitale de la dystrophie musculaire qui est associée à la présence d'anomalies cérébrales et colares. Cliniquement, le syndrome de Walker-Warburg se caractérise par la présence de type lisecefalia II, hydrocéphalie, hypoplasie du tronc cérébral et le cervelet, hypotonie musculaire généralisée, l'absence ou le faible développement psychomoteur, les épisodes de participation des yeux et convuslivos (Orpha, 2011) .

Diagnostic

Lissencéphalie peut être diagnostiquée avant la naissance, environ la fin du deuxième trimestre, car il est à partir du moment où les circonvolutions cérébrales sont visibles dans les échographies (Palacios Marquis et al., 2011).

techniques Untrasonido qui sont utilisés couramment dans la gestation des contrôles santarios, peuvent indiquer la présence d'altérations et des anomalies du cerveau, cependant, il doit être complété par d'autres techniques de diagnostic (cortical Foundation, 2012).

Quand il y a un soupçon échographie lissencéphalie, ils doivent utiliser d'autres examens secondaires tels que des études IRM ou génétiques pour détecter des altérations possibles (Palacios Marquis et al., 2011).

En plus de cette voie de diagnostic, lorsqu'il existe une compatibilité ou l'histoire de l'histoire familiale lissencéphalie, vous pouvez effectuer d'autres tests tels que l'amniocentèse (extraction du liquide amniotique entourant le fœtus) et prélèvement de villosités choriales (prélèvement d'un échantillon tissu provenant d'une région du placenta) pour identifier la présence d'altérations génétiques (National Organisation for Rare Disorders, 2015).

Malgré cela, il est plus fréquent pour le diagnostic de lissencephaly se fait après la naissance par l'utilisation de la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique (cortical Foundation, 2012).

Les traitements

Il n'y a pas d'intervention curative pour lissencéphalie, il est une condition qui ne peut pas être inversée (Nall, 2014).

Les traitements utilisés visent à améliorer la symptomatologie associée et les complications médicales secondaires. Par exemple, l'utilisation des difficultés d'alimentation de gastrostomie alimentation, dérivation chirurgicale pour drainer une hydrocéphalie ou l'utilisation éventuelle de médicaments antiépileptiques pour contrôler les épisodes convulsifs possibles (Nall, 2014).

Par conséquent, le traitement habituel pour lissencéphalie est dirigé vers des symptômes spécifiques apparaissent dans chaque cas et nécessite des efforts coordonnés d'une grande équipe de spécialistes: pédiatres, neurologues, etc. (Organisation nationale pour les troubles rares, 2015).

Pronostic des personnes atteintes de lissencéphalie

Le pronostic médical d'un individu atteint de lissencéphalie dépend fondamentalement de sa sévérité (Nall, 2014).

Dans les cas graves de lissencéphalie, il est possible que la personne concernée est incapable de développer des capacités physiques et cognitives au-delà de celles d'un enfant âgé entre trois et cinq mois (Nall, 2014).

En général, les enfants atteints d’une maladie grave ont une espérance de vie d’environ 10 ans. Les causes les plus fréquentes de l'aspiration de la mort ou d'étouffement sur les aliments ou les liquides, les maladies respiratoires ou les crises de votre enfant (Nall, 2014).

Par ailleurs, il existe des cas d'enfants atteints de lissencéphalie légère qui peuvent connaître un développement normalisé, plus adapté à leur groupe d'âge, à leur sexe et à leur niveau scolaire (Nall, 2014).

Bibliographie

1. Clinique de Cleveland (2016). Lissencéphalie. Obtenu de la clinique de Cleveland.
2. Fondation corticale. (2012). Lissencéphalie. Obtenu de la Fondation Cortical.
3. Hernández, M., L. Bolte, T. Mesa, R. Escobar, C. Mellado et I. Huete (2007). Lissencéphalie et épilepsie en pédiatrie. Rev Chil Pediatr , 78 (6), 615-620.
4. Université Jhons Hipkins. (2016). LISSENCEPHALIE. Extrait de l'héritage Medilian en ligne dans Man OMIM.
5. Nall, R. (2014). Lissencéphalie. Obtenu par Healthline.
6. NIH. (2015). Lissencéphalie. Extrait de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
7. NORD. (2015). Lissencéphalie. Récupéré de l'Organisation nationale des maladies rares.
8. Orphanet. (2005). Syndrome de Miller-Dieker. Obtenu chez Orphanet.
9. WebMed (2016). Lissencéphalie. Récupéré de WebMed.