Comment le syndrome de Down est-il généré dans le cycle cellulaire?

Le le syndrome de Down il se développe par une copie supplémentaire de gènes dans tout ou partie du chromosome 21. C'est-à-dire trois chromosomes ensemble au lieu de deux, car ils sont normalement groupés par paires dans le noyau de la cellule.

C'est ce qu'on appelle scientifiquement la trisomie de la paire 21, dont le résultat est le syndrome de Down. Ce syndrome se caractérise par la présence d’un degré variable de capacité d’apprentissage et de caractéristiques physiques particulières qui lui confèrent un aspect reconnaissable.

Le mot cellule vient du latin: Cellula, ce qui signifie petite pièce. Les cellules constituent la vie, car elles constituent la base structurelle de chaque organe ou tissu vivant sur la planète Terre.

Les êtres humains sont multicellulaires car ils ont plusieurs types de cellules plus complexes, également appelées cellules eucaryotes.

Dans les organismes tels que les bactéries, par exemple, ils sont unicellulaires parce qu’ils n’ont qu’une cellule et qu’ils sont appelés cellules procaryotes.

Que se passe-t-il dans le cycle cellulaire avec le syndrome de Down?

Les chromosomes dans les cellules eucaryotes humaines sont classés par sexe. Habituellement, chaque cellule contient 46 chromosomes; ils sont 23 du père, appelés chromosomes X, et 23 hérité de la mère, appelé chromosome Y.

Les chromosomes sont réunis en 23 paires. Cela signifie que chaque paire contient un chromosome X et un chromosome Y.

Une personne sans syndrome de Down a 46 chromosomes. Une personne atteinte du syndrome de Down a 47 chromosomes, car une trisomie apparaît dans le couple 21 et un troisième chromosome apparaît. C'est la forme la plus courante du syndrome de Down.

Quelles sont les autres causes du syndrome de Down?

Les 5% restants des cas de syndrome de Down sont dus à des conditions appelées mosaïcisme et translocation Robertsonienne.

Le mosaïcisme dans le syndrome de Down se produit pendant ou après la conception. Lorsque la division cellulaire dans le corps est normale, alors que d'autres ont la trisomie 21.

Une autre forme est la translocation Robertsonienne qui se produit lorsqu'une partie du chromosome 21 se casse pendant la division cellulaire et rejoint un autre chromosome, généralement le chromosome 14.

La présence de cette partie supplémentaire du chromosome 21 entraîne certaines caractéristiques du syndrome de Down. Bien qu'une personne avec un translocation puisse sembler physiquement normale, elle risque davantage de produire un enfant avec un chromosome 21 supplémentaire.

L'incidence estimée du syndrome de Down dans le monde se situe entre 1 sur 1 000 et 1 100 nouveau-nés.

Qui a découvert le syndrome de Down?

Le médecin anglais John Langdon Haydon Down a décrit en 1866 un certain retard mental qui existait chez 10% de ses patients, qui présentaient des traits similaires.

En 1958, près de 100 ans après la description originale, Jérôme Lejeune, un généticien français, a découvert que le syndrome de Down répondait à une anomalie chromosomique.

Le syndrome de Down - ou trisomie du chromosome 21 - était le premier syndrome d'origine chromosomique décrit et est la cause la plus fréquente de retard mental identifiable d'origine génétique.

Références:

• Cycle cellulaire et régulation de la taille cellulaire dans les cellules du syndrome de Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A et autres. Tiré du site: ncbi.nlm.nih.gov/
• Journée mondiale du syndrome de Down. ORGANISATION DES NATIONS UNIES. Tiré du site: un.org/es
• Perspective et compréhension biochimique du syndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA et autres. Tiré du site: redalyc.org
• Le syndrome de Down. Première partie: approche clinique-génétique. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Tiré du site: scielo.org.ar/
• Quelles sont les causes du syndrome de Down? CIRCLE 21. Extrait du site: circle21.com
• Image N1: Silence de gènes pour la prévention du syndrome de Down à l'aide de cellules souches. Tiré du site: geneyouin.ca/